Homozygosity for frameshift mutations in XYLT2 result in a spondylo-ocular syndrome with bone fragility, cataracts, and hearing defects.
Am J Hum Genet
; 96(6): 971-8, 2015 Jun 04.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-26027496
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Banco de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Osteocondrodisplasias
/
Pentosiltransferasa
/
Catarata
/
Desprendimiento de Retina
/
Enfermedades Hereditarias del Ojo
/
Mutación del Sistema de Lectura
/
Anomalías Craneofaciales
/
Homocigoto
Tipo de estudio:
Diagnostic_studies
Límite:
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Am J Hum Genet
Año:
2015
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Australia