Mutations in JMJD1C are involved in Rett syndrome and intellectual disability.

Sáez, Mauricio A; Fernández-Rodríguez, Juana; Moutinho, Catia; Sanchez-Mut, Jose V; Gomez, Antonio; Vidal, Enrique; Petazzi, Paolo; Szczesna, Karolina; Lopez-Serra, Paula; Lucariello, Mario; Lorden, Patricia; Delgado-Morales, Raul; de la Caridad, Olga J; Huertas, Dori; Gelpí, Josep L; Orozco, Modesto; López-Doriga, Adriana; Milà, Montserrat; Perez-Jurado, Luís A; Pineda, Mercedes; Armstrong, Judith; Lázaro, Conxi; Esteller, Manel

Sáez, Mauricio A; Fernández-Rodríguez, Juana; Moutinho, Catia; Sanchez-Mut, Jose V; Gomez, Antonio; Vidal, Enrique; Petazzi, Paolo; Szczesna, Karolina; Lopez-Serra, Paula; Lucariello, Mario; Lorden, Patricia; Delgado-Morales, Raul; de la Caridad, Olga J; Huertas, Dori; Gelpí, Josep L; Orozco, Modesto; López-Doriga, Adriana; Milà, Montserrat; Perez-Jurado, Luís A; Pineda, Mercedes; Armstrong, Judith; Lázaro, Conxi; Esteller, Manel.

Afiliación

Sáez MA; Cancer Epigenetics and Biology Program (PEBC), Bellvitge Biomedical Research Institute (IDIBELL), Barcelona, Catalonia, Spain.
Fernández-Rodríguez J; Joint Biomedical Research Institute-Barcelona Supercomputing Center (IRB-BSC) Computational Biology Program, Barcelona, Catalonia, Spain.
Moutinho C; Cancer Epigenetics and Biology Program (PEBC), Bellvitge Biomedical Research Institute (IDIBELL), Barcelona, Catalonia, Spain.
Sanchez-Mut JV; Cancer Epigenetics and Biology Program (PEBC), Bellvitge Biomedical Research Institute (IDIBELL), Barcelona, Catalonia, Spain.
Gomez A; Cancer Epigenetics and Biology Program (PEBC), Bellvitge Biomedical Research Institute (IDIBELL), Barcelona, Catalonia, Spain.
Vidal E; Cancer Epigenetics and Biology Program (PEBC), Bellvitge Biomedical Research Institute (IDIBELL), Barcelona, Catalonia, Spain.
Petazzi P; Cancer Epigenetics and Biology Program (PEBC), Bellvitge Biomedical Research Institute (IDIBELL), Barcelona, Catalonia, Spain.
Szczesna K; Cancer Epigenetics and Biology Program (PEBC), Bellvitge Biomedical Research Institute (IDIBELL), Barcelona, Catalonia, Spain.
Lopez-Serra P; Cancer Epigenetics and Biology Program (PEBC), Bellvitge Biomedical Research Institute (IDIBELL), Barcelona, Catalonia, Spain.
Lucariello M; Cancer Epigenetics and Biology Program (PEBC), Bellvitge Biomedical Research Institute (IDIBELL), Barcelona, Catalonia, Spain.
Lorden P; Cancer Epigenetics and Biology Program (PEBC), Bellvitge Biomedical Research Institute (IDIBELL), Barcelona, Catalonia, Spain.
Delgado-Morales R; Cancer Epigenetics and Biology Program (PEBC), Bellvitge Biomedical Research Institute (IDIBELL), Barcelona, Catalonia, Spain.
de la Caridad OJ; Cancer Epigenetics and Biology Program (PEBC), Bellvitge Biomedical Research Institute (IDIBELL), Barcelona, Catalonia, Spain.
Huertas D; Cancer Epigenetics and Biology Program (PEBC), Bellvitge Biomedical Research Institute (IDIBELL), Barcelona, Catalonia, Spain.
Gelpí JL; Joint Biomedical Research Institute-Barcelona Supercomputing Center (IRB-BSC) Computational Biology Program, Barcelona, Catalonia, Spain.
Orozco M; Department of Biochemistry and Molecular Biology, University of Barcelona, Barcelona, Catalonia, Spain.
López-Doriga A; Joint Biomedical Research Institute-Barcelona Supercomputing Center (IRB-BSC) Computational Biology Program, Barcelona, Catalonia, Spain.
Milà M; Department of Biochemistry and Molecular Biology, University of Barcelona, Barcelona, Catalonia, Spain.
Perez-Jurado LA; Institucio Catalana de Recerca i Estudis Avançats (ICREA), Barcelona, Catalonia, Spain.
Pineda M; Hereditary Cancer Program, Catalan Institute of Oncology-Bellvitge Institute for Biomedical Research (ICO-IDIBELL), Barcelona, Catalonia, Spain.
Armstrong J; Biochemistry and Molecular Genetics Department, Hospital Clínic, Barcelona, Catalonia, Spain.
Lázaro C; CIBERER (Biomedical Network Research Centre on Rare Diseases, Instituto de Salud Carlos III), Barcelona, Spain.
Esteller M; CIBERER (Biomedical Network Research Centre on Rare Diseases, Instituto de Salud Carlos III), Barcelona, Spain.

Genet Med ; 18(4): 378-85, 2016 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-26181491

Asunto(s)

Discapacidad Intelectual/genética; Histona Demetilasas con Dominio de Jumonji/genética; Mutación; Oxidorreductasas N-Desmetilantes/genética; Síndrome de Rett/genética; Adulto; Secuencias de Aminoácidos; Secuencia de Aminoácidos; Trastorno del Espectro Autista/diagnóstico; Trastorno del Espectro Autista/genética; Encéfalo/metabolismo; Encéfalo/patología; Secuencia Conservada; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Expresión Génica; Orden Génico; Estudios de Asociación Genética; Sitios Genéticos; Humanos; Discapacidad Intelectual/diagnóstico; Histona Demetilasas con Dominio de Jumonji/química; Histona Demetilasas con Dominio de Jumonji/metabolismo; Masculino; Persona de Mediana Edad; Modelos Moleculares; Neuronas/metabolismo; Oxidorreductasas N-Desmetilantes/química; Oxidorreductasas N-Desmetilantes/metabolismo; Posición Específica de Matrices de Puntuación; Conformación Proteica; Transporte de Proteínas; Síndrome de Rett/diagnóstico

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Oxidorreductasas N-Desmetilantes / Síndrome de Rett / Histona Demetilasas con Dominio de Jumonji / Discapacidad Intelectual / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Genet Med Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2016 Tipo del documento: Article País de afiliación: España

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google