Rare variants in the notch signaling pathway describe a novel type of autosomal recessive Klippel-Feil syndrome.
Am J Med Genet A
; 167A(11): 2795-9, 2015 Nov.
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| MEDLINE
| ID: mdl-26238661
Palabras clave
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Banco de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Transducción de Señal
/
Receptores Notch
/
Síndrome de Klippel-Feil
/
Mutación
Tipo de estudio:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
Límite:
Adolescent
/
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Am J Med Genet A
Asunto de la revista:
GENETICA MEDICA
Año:
2015
Tipo del documento:
Article