Mutation spectrum of the MTM1 gene in XLMTM patients: 10 years of experience in prenatal and postnatal diagnosis.

Longo, G; Russo, S; Novelli, G; Sangiuolo, F; D'Apice, M R

Longo, G; Russo, S; Novelli, G; Sangiuolo, F; D'Apice, M R.

Afiliación

Longo G; Department of Biomedicine and Prevention, University of Rome 'Tor Vergata', Rome, Italy.
Russo S; Fondazione PTV "Policlinico Tor Vergata", U.O.C. of Medical Genetics, Rome, Italy.
Novelli G; Department of Biomedicine and Prevention, University of Rome 'Tor Vergata', Rome, Italy.
Sangiuolo F; Fondazione PTV "Policlinico Tor Vergata", U.O.C. of Medical Genetics, Rome, Italy.
D'Apice MR; Department of Biomedicine and Prevention, University of Rome 'Tor Vergata', Rome, Italy.

Clin Genet ; 89(1): 93-8, 2016 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-26338224

Asunto(s)

Mutación; Miopatías Estructurales Congénitas/diagnóstico; Miopatías Estructurales Congénitas/genética; Proteínas Tirosina Fosfatasas no Receptoras/genética; Alelos; Secuencia de Aminoácidos; Biopsia; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Pruebas Genéticas; Genotipo; Heterocigoto; Humanos; Lactante; Recién Nacido; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Músculo Esquelético/metabolismo; Músculo Esquelético/patología; Linaje; Embarazo; Diagnóstico Prenatal; Proteínas Tirosina Fosfatasas no Receptoras/química; Alineación de Secuencia

Palabras clave

MLPA; MTM1 variants; XLMTM; prenatal diagnosis

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Miopatías Estructurales Congénitas / Proteínas Tirosina Fosfatasas no Receptoras / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Infant / Male / Newborn / Pregnancy Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2016 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia

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