Severe Polycystic Liver Disease Is Not Caused by Large Deletions of the PRKCSH Gene.

Cnossen, Wybrich R; Maurits, Jake S F; Salomon, Jody; Te Morsche, René H M; Waanders, Esmé; Drenth, Joost P H

Cnossen, Wybrich R; Maurits, Jake S F; Salomon, Jody; Te Morsche, René H M; Waanders, Esmé; Drenth, Joost P H.

Afiliación

Cnossen WR; Department of Gastroenterology and Hepatology, Radboud University Medical Center, Nijmegen, The Netherlands.
Maurits JS; Department of Gastroenterology and Hepatology, Radboud University Medical Center, Nijmegen, The Netherlands.
Salomon J; Department of Gastroenterology and Hepatology, Radboud University Medical Center, Nijmegen, The Netherlands.
Te Morsche RH; Laboratory of Gastroenterology and Hepatology, ADPLD Diagnostics, Radboud University Medical Center, Nijmegen, The Netherlands.
Waanders E; Department of Gastroenterology and Hepatology, Radboud University Medical Center, Nijmegen, The Netherlands.
Drenth JP; Laboratory of Gastroenterology and Hepatology, ADPLD Diagnostics, Radboud University Medical Center, Nijmegen, The Netherlands.

J Clin Lab Anal ; 30(5): 431-6, 2016 Sep.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-26365003

Asunto(s)

Quistes/genética; Glucosidasas/genética; Péptidos y Proteínas de Señalización Intracelular/genética; Hepatopatías/genética; Eliminación de Secuencia/genética; Adulto; Anciano; Proteínas de Unión al Calcio; Femenino; Humanos; Masculino; Proteínas de la Membrana/genética; Persona de Mediana Edad; Chaperonas Moleculares; Reacción en Cadena de la Polimerasa Multiplex/métodos; Proteínas de Unión al ARN; Estudios Retrospectivos

Palabras clave

ADPLD; PRKCSH; MLPA; exon deletion; genetic heterogeneity; hepatic cystogenesis

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Eliminación de Secuencia / Quistes / Péptidos y Proteínas de Señalización Intracelular / Glucosidasas / Hepatopatías Tipo de estudio: Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adult / Aged / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: J Clin Lab Anal Asunto de la revista: TECNICAS E PROCEDIMENTOS DE LABORATORIO Año: 2016 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos

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