Peutz-Jeghers syndrome: early clinical expression of a new STK11 gene variant.

Brito, Sara; Póvoas, Marta; Dupont, Juliette; Lopes, Ana Isabel

Brito, Sara; Póvoas, Marta; Dupont, Juliette; Lopes, Ana Isabel.

Afiliación

Brito S; Gastroenterology Unit, Paediatric Department, Hospital Santa Maria, Lisbon, Portugal.
Póvoas M; Gastroenterology Unit, Paediatric Department, Hospital Santa Maria, Lisbon, Portugal.
Dupont J; Genetics Service, Paediatric Department, University Hospital Santa Maria, Lisbon, Portugal.
Lopes AI; Gastroenterology Unit, Paediatric Department, Hospital Santa Maria, Lisbon, Portugal Gastroenterology Unit, Department of Pediatrics, University Hospital Santa Maria, Medical Faculty of Lisbon, Lisbon, Portugal.

BMJ Case Rep ; 20152015 Oct 01.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-26430231

Asunto(s)

Variación Genética; Síndrome de Peutz-Jeghers/genética; Proteínas Serina-Treonina Quinasas/genética; Quinasas de la Proteína-Quinasa Activada por el AMP; Adolescente; Niño; Preescolar; Colon/patología; Pólipos del Colon/genética; Exones; Humanos; Enfermedades del Íleon/genética; Intestino Delgado/patología; Intususcepción/genética; Masculino; Mutación Missense; Síndrome de Peutz-Jeghers/complicaciones; Fenotipo; Pólipos/genética; Estómago/patología

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Variación Genética / Síndrome de Peutz-Jeghers / Proteínas Serina-Treonina Quinasas Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adolescent / Child / Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: BMJ Case Rep Año: 2015 Tipo del documento: Article País de afiliación: Portugal

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google