Hyperinsulinemic hypoglycemia in a patient with an intragenic NSD1 mutation.

Carrasco Salas, Pilar; Palma Milla, Carmen; Lezana Rosales, José Miguel; Benito, Carmen; Franco Freire, Sara; López Siles, Juan

Carrasco Salas, Pilar; Palma Milla, Carmen; Lezana Rosales, José Miguel; Benito, Carmen; Franco Freire, Sara; López Siles, Juan.

Afiliación

Carrasco Salas P; Molecular Genetics Center Genetaq, Málaga, Spain.
Palma Milla C; Molecular Genetics Center Genetaq, Málaga, Spain.
Lezana Rosales JM; Molecular Genetics Center Genetaq, Málaga, Spain.
Benito C; Fetal-Maternal Hospital, Carlos Haya Regional University Hospital, Málaga, Spain.
Franco Freire S; Fetal-Maternal Hospital, Carlos Haya Regional University Hospital, Málaga, Spain.
López Siles J; Molecular Genetics Center Genetaq, Málaga, Spain.

Am J Med Genet A ; 170A(2): 544-546, 2016 Feb.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-26487424

Asunto(s)

Hiperinsulinismo Congénito/genética; Péptidos y Proteínas de Señalización Intracelular/genética; Mutación/genética; Proteínas Nucleares/genética; Preescolar; Hiperinsulinismo Congénito/diagnóstico; Histona Metiltransferasas; N-Metiltransferasa de Histona-Lisina; Humanos; Masculino; Pronóstico

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Nucleares / Hiperinsulinismo Congénito / Péptidos y Proteínas de Señalización Intracelular / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2016 Tipo del documento: Article País de afiliación: España

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