Lessons from a pair of siblings with BPAN.

Zarate, Yuri A; Jones, Julie R; Jones, Melanie A; Millan, Francisca; Juusola, Jane; Vertino-Bell, Annette; Schaefer, G Bradley; Kruer, Michael C

Zarate, Yuri A; Jones, Julie R; Jones, Melanie A; Millan, Francisca; Juusola, Jane; Vertino-Bell, Annette; Schaefer, G Bradley; Kruer, Michael C.

Afiliación

Zarate YA; Section of Genetics and Metabolism, University of Arkansas for Medical Sciences, Arkansas Children's Hospital, Little Rock, AR, USA.
Jones JR; Greenwood Genetic Center, Greenwood, SC, USA.
Jones MA; Greenwood Genetic Center, Greenwood, SC, USA.
Millan F; GeneDx, Gaithersburg, MD, USA.
Juusola J; GeneDx, Gaithersburg, MD, USA.
Vertino-Bell A; GeneDx, Gaithersburg, MD, USA.
Schaefer GB; Section of Genetics and Metabolism, University of Arkansas for Medical Sciences, Arkansas Children's Hospital, Little Rock, AR, USA.
Kruer MC; Barrow Neurological Institute, Phoenix Children's Hospital, Phoenix, AZ, USA.

Eur J Hum Genet ; 24(7): 1080-3, 2016 07.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-26577041

Asunto(s)

Proteínas Portadoras/genética; Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X/genética; Hemicigoto; Trastornos del Metabolismo del Hierro/genética; Distrofias Neuroaxonales/genética; Adolescente; Adulto; Cromosomas Humanos X/genética; Exoma; Femenino; Eliminación de Gen; Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X/patología; Mutación de Línea Germinal; Heterocigoto; Humanos; Trastornos del Metabolismo del Hierro/diagnóstico por imagen; Trastornos del Metabolismo del Hierro/patología; Masculino; Mosaicismo; Distrofias Neuroaxonales/diagnóstico por imagen; Distrofias Neuroaxonales/patología; Linaje; Adulto Joven

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Portadoras / Distrofias Neuroaxonales / Trastornos del Metabolismo del Hierro / Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X / Hemicigoto Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2016 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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