A homozygous HOXD13 missense mutation causes a severe form of synpolydactyly with metacarpal to carpal transformation.

Ibrahim, Daniel M; Tayebi, Naeimeh; Knaus, Alexej; Stiege, Asita C; Sahebzamani, Afsaneh; Hecht, Jochen; Mundlos, Stefan; Spielmann, Malte

Ibrahim, Daniel M; Tayebi, Naeimeh; Knaus, Alexej; Stiege, Asita C; Sahebzamani, Afsaneh; Hecht, Jochen; Mundlos, Stefan; Spielmann, Malte.

Afiliación

Ibrahim DM; Institute for Medical Genetics and Human Genetics, Charité Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany.
Tayebi N; Max Planck Institute for Molecular Genetics, Berlin, Germany.
Knaus A; Institute for Medical Genetics and Human Genetics, Charité Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany.
Stiege AC; Max Planck Institute for Molecular Genetics, Berlin, Germany.
Sahebzamani A; Institute for Medical Genetics and Human Genetics, Charité Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany.
Hecht J; Max Planck Institute for Molecular Genetics, Berlin, Germany.
Mundlos S; Department of Genetic Welfare Organization, Kerman, Iran.
Spielmann M; Max Planck Institute for Molecular Genetics, Berlin, Germany.

Am J Med Genet A ; 170(3): 615-21, 2016 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-26581570

Asunto(s)

Braquidactilia/genética; Proteínas de Homeodominio/genética; Homocigoto; Mutación Missense; Sindactilia/genética; Factores de Transcripción/genética; Adulto; Secuencia de Bases; Braquidactilia/diagnóstico; Braquidactilia/patología; Huesos del Carpo/anomalías; Huesos del Carpo/metabolismo; Preescolar; Consanguinidad; Ensayo de Cambio de Movilidad Electroforética; Exoma; Femenino; Expresión Génica; Heterocigoto; Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento; Humanos; Masculino; Huesos del Metacarpo/anomalías; Huesos del Metacarpo/metabolismo; Modelos Moleculares; Datos de Secuencia Molecular; Linaje; Sindactilia/diagnóstico; Sindactilia/patología

Palabras clave

HOXD13; loss of function; synpolydactyly

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Factores de Transcripción / Sindactilia / Proteínas de Homeodominio / Mutación Missense / Braquidactilia / Homocigoto Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Prognostic_studies Límite: Adult / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2016 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania

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