Array-based molecular karyotyping in fetal brain malformations: Identification of novel candidate genes and chromosomal regions.

Krutzke, Sophia K; Engels, Hartmut; Hofmann, Andrea; Schumann, Madita M; Cremer, Kirsten; Zink, Alexander M; Hilger, Alina; Ludwig, Michael; Gembruch, Ulrich; Reutter, Heiko; Merz, Waltraut M

Krutzke, Sophia K; Engels, Hartmut; Hofmann, Andrea; Schumann, Madita M; Cremer, Kirsten; Zink, Alexander M; Hilger, Alina; Ludwig, Michael; Gembruch, Ulrich; Reutter, Heiko; Merz, Waltraut M.

Afiliación

Krutzke SK; Institute of Human Genetics, University of Bonn, Bonn, Germany.
Engels H; Institute of Human Genetics, University of Bonn, Bonn, Germany.
Hofmann A; Institute of Human Genetics, University of Bonn, Bonn, Germany.
Schumann MM; Department of Genomics, Life and Brain Center, University of Bonn, Bonn, Germany.
Cremer K; Institute of Human Genetics, University of Bonn, Bonn, Germany.
Zink AM; Institute of Human Genetics, University of Bonn, Bonn, Germany.
Hilger A; Institute of Human Genetics, University of Bonn, Bonn, Germany.
Ludwig M; Institute of Human Genetics, University of Bonn, Bonn, Germany.
Gembruch U; Department of Clinical Chemistry and Clinical Pharmacology, University of Bonn, Bonn, Germany.
Reutter H; Department of Obstetrics and Prenatal Medicine, University of Bonn, Bonn, Germany.
Merz WM; Institute of Human Genetics, University of Bonn, Bonn, Germany.

Birth Defects Res A Clin Mol Teratol ; 106(1): 16-26, 2016 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-26680650

Asunto(s)

Encéfalo/metabolismo; Aberraciones Cromosómicas; Variaciones en el Número de Copia de ADN; Discapacidad Intelectual/genética; Malformaciones del Sistema Nervioso/genética; Adulto; Encéfalo/anomalías; Proteínas Portadoras/genética; Proteínas Portadoras/metabolismo; Proteínas Cromosómicas no Histona/genética; Proteínas Cromosómicas no Histona/metabolismo; Femenino; Feto; Dosificación de Gen; Humanos; Discapacidad Intelectual/diagnóstico; Discapacidad Intelectual/patología; Cariotipificación/instrumentación; Cariotipificación/métodos; Masculino; Proteínas de la Membrana/genética; Proteínas de la Membrana/metabolismo; Chaperonas Moleculares/genética; Chaperonas Moleculares/metabolismo; Malformaciones del Sistema Nervioso/diagnóstico; Malformaciones del Sistema Nervioso/patología; Análisis de Secuencia por Matrices de Oligonucleótidos; Proteínas de Unión a Fosfato; Embarazo; Diagnóstico Prenatal; Ubiquitinas/genética; Ubiquitinas/metabolismo

Palabras clave

CNS; CNV analysis; SNP array; central nervous system; copy number variations; de novo; deletions

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Encéfalo / Aberraciones Cromosómicas / Variaciones en el Número de Copia de ADN / Discapacidad Intelectual / Malformaciones del Sistema Nervioso Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adult / Female / Humans / Male / Pregnancy Idioma: En Revista: Birth Defects Res A Clin Mol Teratol Año: 2016 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania

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