A series of 38 novel germline and somatic mutations of NIPBL in Cornelia de Lange syndrome.
Clin Genet
; 89(5): 584-9, 2016 05.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-26701315
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Banco de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Proteínas
/
Mutación de Línea Germinal
/
Síndrome de Cornelia de Lange
/
Cara
/
Asimetría Facial
/
Mutación
Tipo de estudio:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
Límite:
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Clin Genet
Año:
2016
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Francia