Identification of a G-Protein Subunit-&#945;11 Gain-of-Function Mutation, Val340Met, in a Family With Autosomal Dominant Hypocalcemia Type 2 (ADH2).

Piret, Sian E; Gorvin, Caroline M; Pagnamenta, Alistair T; Howles, Sarah A; Cranston, Treena; Rust, Nigel; Nesbit, M Andrew; Glaser, Ben; Taylor, Jenny C; Buchs, Andreas E; Hannan, Fadil M; Thakker, Rajesh V

Identification of a G-Protein Subunit-α11 Gain-of-Function Mutation, Val340Met, in a Family With Autosomal Dominant Hypocalcemia Type 2 (ADH2).

Piret, Sian E; Gorvin, Caroline M; Pagnamenta, Alistair T; Howles, Sarah A; Cranston, Treena; Rust, Nigel; Nesbit, M Andrew; Glaser, Ben; Taylor, Jenny C; Buchs, Andreas E; Hannan, Fadil M; Thakker, Rajesh V.

Afiliación

Piret SE; Academic Endocrine Unit, University of Oxford, Oxford Centre for Diabetes, Endocrinology and Metabolism, Churchill Hospital, Oxford, UK.
Gorvin CM; Academic Endocrine Unit, University of Oxford, Oxford Centre for Diabetes, Endocrinology and Metabolism, Churchill Hospital, Oxford, UK.
Pagnamenta AT; Wellcome Trust Centre for Human Genetics, Roosevelt Drive, Oxford, UK.
Howles SA; Oxford NIHR Comprehensive Biomedical Research Centre, Oxford, UK.
Cranston T; Academic Endocrine Unit, University of Oxford, Oxford Centre for Diabetes, Endocrinology and Metabolism, Churchill Hospital, Oxford, UK.
Rust N; Oxford University Hospitals NHS Trust, Oxford Medical Genetics Laboratories, Churchill Hospital, Oxford, UK.
Nesbit MA; Sir William Dunn School of Pathology, University of Oxford, South Parks Road, Oxford, UK.
Glaser B; Academic Endocrine Unit, University of Oxford, Oxford Centre for Diabetes, Endocrinology and Metabolism, Churchill Hospital, Oxford, UK.
Taylor JC; Biomedical Sciences Research Institute, Ulster University, Coleraine, UK.
Buchs AE; Department of Internal Medicine, Hadassah-Hebrew University Medical Center, Jerusalem, Israel.
Hannan FM; Wellcome Trust Centre for Human Genetics, Roosevelt Drive, Oxford, UK.
Thakker RV; Oxford NIHR Comprehensive Biomedical Research Centre, Oxford, UK.

J Bone Miner Res ; 31(6): 1207-14, 2016 06.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-26818911

Asunto(s)

Subunidades alfa de la Proteína de Unión al GTP; Hipercalciuria; Hipocalcemia; Hipoparatiroidismo/congénito; Mutación Missense; Anciano; Sustitución de Aminoácidos; Familia; Subunidades alfa de la Proteína de Unión al GTP/química; Subunidades alfa de la Proteína de Unión al GTP/genética; Subunidades alfa de la Proteína de Unión al GTP/metabolismo; Células HEK293; Humanos; Hipercalciuria/genética; Hipercalciuria/metabolismo; Hipocalcemia/genética; Hipocalcemia/metabolismo; Hipoparatiroidismo/genética; Hipoparatiroidismo/metabolismo; Irán; Masculino; Estructura Secundaria de Proteína; Receptores Sensibles al Calcio/genética; Receptores Sensibles al Calcio/metabolismo; Transducción de Señal

Palabras clave

CALCIUM; G-PROTEIN; HYPOPARATHYROIDISM; KERATOCONUS; WHOLE-EXOME SEQUENCING

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Mutación Missense / Subunidades alfa de la Proteína de Unión al GTP / Hipercalciuria / Hipocalcemia / Hipoparatiroidismo Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Aged / Humans / Male País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: J Bone Miner Res Asunto de la revista: METABOLISMO / ORTOPEDIA Año: 2016 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido

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