A 33-year-old male patient with paternal derived duplication of 14q11.2-14q22.1~22.3: clinical course, phenotypic and genotypic findings.

Wannenmacher, Bardo; Mitter, Diana; Kießling, Franziska; Liehr, Thomas; Weise, Anja; Siekmeyer, Manuela; Kiess, Wieland

Wannenmacher, Bardo; Mitter, Diana; Kießling, Franziska; Liehr, Thomas; Weise, Anja; Siekmeyer, Manuela; Kiess, Wieland.

J Pediatr Endocrinol Metab ; 29(5): 611-6, 2016 May 01.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-26824977

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/genética; Cromosomas Humanos Par 6/genética; Duplicación de Gen/genética; Discapacidad Intelectual/genética; Trisomía/genética; Anomalías Múltiples/patología; Adulto; Niño; Cromosomas Humanos Par 14/genética; Femenino; Genotipo; Humanos; Hibridación Fluorescente in Situ; Discapacidad Intelectual/patología; Masculino; Mosaicismo; Fenotipo; Pronóstico; Adulto Joven

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Trisomía / Anomalías Múltiples / Cromosomas Humanos Par 6 / Duplicación de Gen / Discapacidad Intelectual Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Pediatr Endocrinol Metab Asunto de la revista: ENDOCRINOLOGIA / PEDIATRIA Año: 2016 Tipo del documento: Article

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