An irish case of limb-girdle muscular dystrophy 2I with structural eye involvement.

Yap, Siew Mei; Farrell, Michael; Cryan, Jane; Smyth, Shane

Yap, Siew Mei; Farrell, Michael; Cryan, Jane; Smyth, Shane.

Afiliación

Yap SM; Department of Neurology, Mater Misericordiae University Hospital, Dublin, Ireland.
Farrell M; Department of Neuropathology, Beaumont Hospital, Beaumont Road, Dublin, Ireland.
Cryan J; Department of Neuropathology, Beaumont Hospital, Beaumont Road, Dublin, Ireland.
Smyth S; Department of Neurology, Mater Misericordiae University Hospital, Dublin, Ireland.

Muscle Nerve ; 54(3): 509-10, 2016 Sep.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-26833294

Asunto(s)

Catarata/complicaciones; Distrofia Muscular de Cinturas/complicaciones; Adulto; Creatina Quinasa/metabolismo; Ecocardiografía; Electromiografía; Femenino; Humanos; Mutación/genética; Conducción Nerviosa/fisiología; Pentosiltransferasa; Proteínas/genética

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Catarata / Distrofia Muscular de Cinturas Límite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: Muscle Nerve Año: 2016 Tipo del documento: Article País de afiliación: Irlanda

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