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Homozygous mutation in Atlastin GTPase 1 causes recessive hereditary spastic paraplegia.
Willkomm, Lena; Heredia, Raul; Hoffmann, Katrin; Wang, Haicui; Voit, Thomas; Hoffman, Eric P; Cirak, Sebahattin.
Afiliación
  • Willkomm L; Institute of Human Genetics, University Hospital Cologne, Cologne, Germany.
  • Heredia R; Center for Molecular Medicine Cologne (CMMC), University of Cologne, Cologne, Germany.
  • Hoffmann K; Research Center for Genetic Medicine, Children's National Medical Center, Washington, DC, USA.
  • Wang H; Institute of Human Genetics, Martin-Luther-University Halle-Wittenberg, Halle an der Saale, Germany.
  • Voit T; Institute of Human Genetics, University Hospital Cologne, Cologne, Germany.
  • Hoffman EP; Center for Molecular Medicine Cologne (CMMC), University of Cologne, Cologne, Germany.
  • Cirak S; Institute of Myology, Pierre and Marie Curie University, UPMC-INSERM UMR 974, Paris, France.
J Hum Genet ; 61(6): 571-3, 2016 Jun.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-26888483
Asunto(s)
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Paraplejía Espástica Hereditaria / Proteínas de Unión al GTP / Genes Recesivos / Homocigoto / Proteínas de la Membrana / Mutación Tipo de estudio: Etiology_studies / Prognostic_studies Límite: Adolescent / Child / Humans / Male Idioma: En Revista: J Hum Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2016 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania
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