Molecular diagnosis in patients with retinoblastoma: Report of a series of cases.

Ossandón, D; Zanolli, M; López, J P; Benavides, F; Pérez, V; Repetto, G M

Molecular diagnosis in patients with retinoblastoma: Report of a series of cases. / Diagnóstico molecular en pacientes con retinoblastoma: reporte de una serie de casos.

Ossandón, D; Zanolli, M; López, J P; Benavides, F; Pérez, V; Repetto, G M.

Afiliación

Ossandón D; Departamento de Oftalmología, Hospital San Juan de Dios, Santiago, Chile; Departamento de Oftalmología, Clínica Alemana de Santiago, Facultad de Medicina, Universidad del Desarrollo, Santiago, Chile.
Zanolli M; Departamento de Oftalmología, Clínica Alemana de Santiago, Facultad de Medicina, Universidad del Desarrollo, Santiago, Chile. Electronic address: mario.zanolli@me.com.
López JP; Departamento de Oftalmología, Clínica Alemana de Santiago, Facultad de Medicina, Universidad del Desarrollo, Santiago, Chile.
Benavides F; Centro de Genética y Genómica, Clínica Alemana de Santiago, Facultad de Medicina, Universidad del Desarrollo, Santiago, Chile.
Pérez V; Departamento de Oncología Pediátrica (Programa PINDA), Hospital San Juan de Dios, Santiago, Chile.
Repetto GM; Centro de Genética y Genómica, Clínica Alemana de Santiago, Facultad de Medicina, Universidad del Desarrollo, Santiago, Chile.

Arch Soc Esp Oftalmol ; 91(8): 379-84, 2016 Aug.

Article en En, Es | MEDLINE | ID: mdl-27021801

Asunto(s)

ADN de Neoplasias/genética; Neoplasias del Ojo/genética; Genes de Retinoblastoma; Análisis de Secuencia por Matrices de Oligonucleótidos; Proteínas de Unión a Retinoblastoma/genética; Retinoblastoma/genética; Ubiquitina-Proteína Ligasas/genética; Preescolar; Chile; Deleción Cromosómica; Trastornos de los Cromosomas/diagnóstico; Trastornos de los Cromosomas/genética; Cromosomas Humanos Par 13/genética; Análisis Mutacional de ADN; ADN de Neoplasias/sangre; ADN de Neoplasias/aislamiento & purificación; Neoplasias del Ojo/sangre; Neoplasias del Ojo/química; Neoplasias del Ojo/diagnóstico; Femenino; Humanos; Lactante; Masculino; Mosaicismo; Mutación; Neoplasias Primarias Múltiples/sangre; Neoplasias Primarias Múltiples/química; Neoplasias Primarias Múltiples/diagnóstico; Neoplasias Primarias Múltiples/genética; Polimorfismo de Nucleótido Simple; Retinoblastoma/sangre; Retinoblastoma/química; Retinoblastoma/diagnóstico; Análisis de Secuencia de ADN/métodos

Palabras clave

Cariotipo molecular; Cytogenetic microarray; Estudio genético; Gen RB1; Genetic study; Ocular tumor; RB1 gen; Retinoblastoma; Tumor ocular

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Retinoblastoma / ADN de Neoplasias / Genes de Retinoblastoma / Análisis de Secuencia por Matrices de Oligonucleótidos / Ubiquitina-Proteína Ligasas / Neoplasias del Ojo / Proteínas de Unión a Retinoblastoma Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies Límite: Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male País/Región como asunto: America do sul / Chile Idioma: En / Es Revista: Arch Soc Esp Oftalmol Año: 2016 Tipo del documento: Article País de afiliación: Chile

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