Two novel EIF2S3 mutations associated with syndromic intellectual disability with severe microcephaly, growth retardation, and epilepsy.

Moortgat, Stéphanie; Désir, Julie; Benoit, Valérie; Boulanger, Sébastien; Pendeville, Hélène; Nassogne, Marie-Cécile; Lederer, Damien; Maystadt, Isabelle

Moortgat, Stéphanie; Désir, Julie; Benoit, Valérie; Boulanger, Sébastien; Pendeville, Hélène; Nassogne, Marie-Cécile; Lederer, Damien; Maystadt, Isabelle.

Afiliación

Moortgat S; Centre de Génétique Humaine, Institut de Pathologie et de Génétique, Charleroi (Gosselies), Belgium. stephanie.moortgat@ipg.be.
Désir J; Centre de Génétique Humaine, Hôpital Erasme, Université Libre de Bruxelles (ULB), Brussels, Belgium.
Benoit V; Centre de Génétique Humaine, Institut de Pathologie et de Génétique, Charleroi (Gosselies), Belgium.
Boulanger S; Centre de Génétique Humaine, Institut de Pathologie et de Génétique, Charleroi (Gosselies), Belgium.
Pendeville H; GIGA-Research, Zebrafish Platform, Tour B34, Université de Liège, Liège (Sart-Tilman), Belgium.
Nassogne MC; Département de Neuropédiatrie, Cliniques Universitaires Saint-Luc, Brussels, Belgium.
Lederer D; Centre de Génétique Humaine, Institut de Pathologie et de Génétique, Charleroi (Gosselies), Belgium.
Maystadt I; Centre de Génétique Humaine, Institut de Pathologie et de Génétique, Charleroi (Gosselies), Belgium.

Am J Med Genet A ; 170(11): 2927-2933, 2016 11.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-27333055

Asunto(s)

Epilepsia/genética; Factor 2 Eucariótico de Iniciación/genética; Estudios de Asociación Genética; Trastornos del Crecimiento/genética; Discapacidad Intelectual/genética; Microcefalia/genética; Mutación; Adolescente; Alelos; Secuencia de Aminoácidos; Animales; Encéfalo/patología; Modelos Animales de Enfermedad; Epilepsia/diagnóstico; Exoma; Facies; Femenino; Técnicas de Silenciamiento del Gen; Genes Ligados a X; Genotipo; Trastornos del Crecimiento/diagnóstico; Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento; Humanos; Discapacidad Intelectual/diagnóstico; Imagen por Resonancia Magnética; Masculino; Microcefalia/diagnóstico; Linaje; Fenotipo; Síndrome; Pez Cebra

Palabras clave

X-exome sequencing; X-linked intellectual disability; epilepsy; microcephaly; morpholino; zebrafish

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Factor 2 Eucariótico de Iniciación / Epilepsia / Estudios de Asociación Genética / Trastornos del Crecimiento / Discapacidad Intelectual / Microcefalia / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2016 Tipo del documento: Article País de afiliación: Bélgica

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