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Impaired Presynaptic High-Affinity Choline Transporter Causes a Congenital Myasthenic Syndrome with Episodic Apnea.
Bauché, Stéphanie; O'Regan, Seana; Azuma, Yoshiteru; Laffargue, Fanny; McMacken, Grace; Sternberg, Damien; Brochier, Guy; Buon, Céline; Bouzidi, Nassima; Topf, Ana; Lacène, Emmanuelle; Remerand, Ganaelle; Beaufrere, Anne-Marie; Pebrel-Richard, Céline; Thevenon, Julien; El Chehadeh-Djebbar, Salima; Faivre, Laurence; Duffourd, Yannis; Ricci, Federica; Mongini, Tiziana; Fiorillo, Chiara; Astrea, Guja; Burloiu, Carmen Magdalena; Butoianu, Niculina; Sandu, Carmen; Servais, Laurent; Bonne, Gisèle; Nelson, Isabelle; Desguerre, Isabelle; Nougues, Marie-Christine; Bœuf, Benoit; Romero, Norma; Laporte, Jocelyn; Boland, Anne; Lechner, Doris; Deleuze, Jean-François; Fontaine, Bertrand; Strochlic, Laure; Lochmuller, Hanns; Eymard, Bruno; Mayer, Michèle; Nicole, Sophie.
Afiliación
  • Bauché S; Inserm U 1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Universités, UPMC Université Paris 06 UMR S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, 75013 Paris, France.
  • O'Regan S; Membrane transport group, Neurophotonics Laboratory, CNRS UMR8250, Sorbonne Paris Cité-Paris Descartes University, 75005 Paris, France.
  • Azuma Y; The John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, MRC Centre for Neuromuscular Diseases, Institute of Genetic Medicine, Newcastle University, Central Parkway, Newcastle upon Tyne NE1 3BZ, UK.
  • Laffargue F; Service de Génétique Médicale, Centre de référence Auvergne-Limousin, Neuropathies Périphériques Rares et Maladies Neuromusculaires, Centre Hospitalier Universitaire de Clermont-Ferrand, 63000 Clermont-Ferrand, France.
  • McMacken G; The John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, MRC Centre for Neuromuscular Diseases, Institute of Genetic Medicine, Newcastle University, Central Parkway, Newcastle upon Tyne NE1 3BZ, UK.
  • Sternberg D; Inserm U 1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Universités, UPMC Université Paris 06 UMR S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, 75013 Paris, France; AP-HP, Hôpital Pitié-Salpêtrière, 75013 Paris, France.
  • Brochier G; AP-HP, Hôpital Pitié-Salpêtrière, 75013 Paris, France; Unité de pathologies neuromusculaires, Institut de Myologie, Sorbonne Universités, UPMC Université Paris 06 UMRS 974, Inserm U974, CNRS UMR 7215, 75013 Paris, France.
  • Buon C; Inserm U 1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Universités, UPMC Université Paris 06 UMR S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, 75013 Paris, France.
  • Bouzidi N; Inserm U 1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Universités, UPMC Université Paris 06 UMR S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, 75013 Paris, France.
  • Topf A; The John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, MRC Centre for Neuromuscular Diseases, Institute of Genetic Medicine, Newcastle University, Central Parkway, Newcastle upon Tyne NE1 3BZ, UK.
  • Lacène E; AP-HP, Hôpital Pitié-Salpêtrière, 75013 Paris, France; Unité de pathologies neuromusculaires, Institut de Myologie, Sorbonne Universités, UPMC Université Paris 06 UMRS 974, Inserm U974, CNRS UMR 7215, 75013 Paris, France.
  • Remerand G; Service de Néonatologie, Centre Hospitalier Universitaire de Clermont-Ferrand, 63000 Clermont-Ferrand, France.
  • Beaufrere AM; Service d'Anatomie et Cytologie pathologiques, Centre Hospitalier Universitaire de Clermont-Ferrand, 63000 Clermont-Ferrand, France.
  • Pebrel-Richard C; Service de Cytogénétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Clermont-Ferrand, 63000 Clermont-Ferrand, France.
  • Thevenon J; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (TRANSLAD), Centre Hospitalier Universitaire Dijon, 21079 Dijon, France; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Inter-région Est, Centre Hospitalie
  • El Chehadeh-Djebbar S; Service de génétique médicale, Institut de génétique médicale d'Alsace (IGMA), Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Hôpital de Hautepierre, 67098 Strasbourg, France.
  • Faivre L; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (TRANSLAD), Centre Hospitalier Universitaire Dijon, 21079 Dijon, France; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Inter-région Est, Centre Hospitalie
  • Duffourd Y; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (TRANSLAD), Centre Hospitalier Universitaire Dijon, 21079 Dijon, France.
  • Ricci F; Center for Neuromuscular Diseases, Child Neurology and Psychiatry Unit, Regina Margherita Children Hospital, and Department of Neurosciences, University of Torino, 10124 Torino, Italy.
  • Mongini T; Center for Neuromuscular Diseases, Child Neurology and Psychiatry Unit, Regina Margherita Children Hospital, and Department of Neurosciences, University of Torino, 10124 Torino, Italy.
  • Fiorillo C; Molecular Medicine, IRCCS Fondazione Stella Maris, Calambrone, 56018 Pisa, Italy.
  • Astrea G; Department of Developmental Neuroscience, IRCCS Stella Maris Foundation, Calambrone, 56018 Pisa, Italy.
  • Burloiu CM; Alexandru Obregia Clinical Hospital, sos Berceni 10-12, 041914 Bucharest, Romania.
  • Butoianu N; Alexandru Obregia Clinical Hospital, sos Berceni 10-12, 041914 Bucharest, Romania.
  • Sandu C; Alexandru Obregia Clinical Hospital, sos Berceni 10-12, 041914 Bucharest, Romania.
  • Servais L; Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06, INSERM UMRS974, CNRS FRE3617, Center of Research in Myology, Myology Institute, 75013 Paris, France.
  • Bonne G; Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06, INSERM UMRS974, CNRS FRE3617, Center of Research in Myology, Myology Institute, 75013 Paris, France.
  • Nelson I; Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06, INSERM UMRS974, CNRS FRE3617, Center of Research in Myology, Myology Institute, 75013 Paris, France.
  • Desguerre I; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires de l'Ouest Parisien, Hôpital Necker-Enfants Malades, 75743 Paris, France.
  • Nougues MC; Neuropédiatrie et Unité d'électrophysiologie clinique, Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires de l'EST parisien et DHU I2B, Hôpital d'Enfants Armand Trousseau, 75012 Paris, France.
  • Bœuf B; Service de réanimation néonatale et pédiatrique Hôpital Estaing CHU de Clermont Ferrand, 63000 Clermont-Ferrand, France.
  • Romero N; Unité de pathologies neuromusculaires, Institut de Myologie, Sorbonne Universités, UPMC Université Paris 06 UMRS 974, Inserm U974, CNRS UMR 7215, 75013 Paris, France.
  • Laporte J; Departement Médecine Translationnelle et Neurogénétique, Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, CNRS UMR 7104, Inserm U 964, 67404 Illkirch, France; Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg, 67000 Strasbourg, France.
  • Boland A; Centre National de Génotypage (CNG), 91057 Evry, France.
  • Lechner D; Centre National de Génotypage (CNG), 91057 Evry, France.
  • Deleuze JF; Centre National de Génotypage (CNG), 91057 Evry, France.
  • Fontaine B; Inserm U 1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Universités, UPMC Université Paris 06 UMR S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, 75013 Paris, France; AP-HP, Hôpital Pitié-Salpêtrière, 75013 Paris, France.
  • Strochlic L; Inserm U 1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Universités, UPMC Université Paris 06 UMR S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, 75013 Paris, France.
  • Lochmuller H; The John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, MRC Centre for Neuromuscular Diseases, Institute of Genetic Medicine, Newcastle University, Central Parkway, Newcastle upon Tyne NE1 3BZ, UK.
  • Eymard B; Inserm U 1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Universités, UPMC Université Paris 06 UMR S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, 75013 Paris, France; AP-HP, Hôpital Pitié-Salpêtrière, 75013 Paris, France; Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06, INSERM UMRS974, CNRS FRE3617, Center of Re
  • Mayer M; Neuropédiatrie et Unité d'électrophysiologie clinique, Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires de l'EST parisien et DHU I2B, Hôpital d'Enfants Armand Trousseau, 75012 Paris, France.
  • Nicole S; Inserm U 1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Universités, UPMC Université Paris 06 UMR S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, 75013 Paris, France. Electronic address: sophie.nicole@inserm.fr.
Am J Hum Genet ; 99(3): 753-761, 2016 09 01.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-27569547
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Apnea / Terminales Presinápticos / Simportadores / Mutación / Miastenia Gravis Tipo de estudio: Etiology_studies Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 2016 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Apnea / Terminales Presinápticos / Simportadores / Mutación / Miastenia Gravis Tipo de estudio: Etiology_studies Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 2016 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia