Extensive Post-zygotic Mosaicism of KRT1 or KRT10 Mutation Mimicking Classical Epider-molytic Ichthyosis.

Severino-Freire, Maella; Jonca, Nathalie; Pichery, Melanie; Tournier, Emilie; Chassaing, Nicolas; Mazereeuw-Hautier, Juliette

Severino-Freire, Maella; Jonca, Nathalie; Pichery, Melanie; Tournier, Emilie; Chassaing, Nicolas; Mazereeuw-Hautier, Juliette.

Afiliación

Severino-Freire M; Department of Dermatology, Toulouse University Hospital, Toulouse, 24 chemin de Pouvourville TSA 30030, FR-31059 Toulouse cedex 9, France. maella.severino@hotmail.fr.

Acta Derm Venereol ; 97(3): 387-388, 2017 03 10.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-27722766

Asunto(s)

Hiperqueratosis Epidermolítica/genética; Queratina-10/genética; Queratina-1/genética; Mosaicismo; Mutación; Adolescente; Adulto; Análisis Mutacional de ADN; Diagnóstico Diferencial; Femenino; Predisposición Genética a la Enfermedad; Humanos; Hiperqueratosis Epidermolítica/diagnóstico; Masculino; Fenotipo; Valor Predictivo de las Pruebas; Piel/patología

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Hiperqueratosis Epidermolítica / Queratina-10 / Queratina-1 / Mosaicismo / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Acta Derm Venereol Año: 2017 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia

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