Oral-facial-digital syndrome type I cells exhibit impaired DNA repair; unanticipated consequences of defective OFD1 outside of the cilia network.

Abramowicz, Iga; Carpenter, Gillian; Alfieri, Mariaevelina; Colnaghi, Rita; Outwin, Emily; Parent, Philippe; Thauvin-Robinet, Christel; Iaconis, Daniela; Franco, Brunella; O'Driscoll, Mark

Abramowicz, Iga; Carpenter, Gillian; Alfieri, Mariaevelina; Colnaghi, Rita; Outwin, Emily; Parent, Philippe; Thauvin-Robinet, Christel; Iaconis, Daniela; Franco, Brunella; O'Driscoll, Mark.

Afiliación

Abramowicz I; Human DNA damage Response Disorders Group, Genome Damage & Stability Centre, School of Life Sciences, University of Sussex, Falmer, Brighton, UK.
Carpenter G; Human DNA damage Response Disorders Group, Genome Damage & Stability Centre, School of Life Sciences, University of Sussex, Falmer, Brighton, UK.
Alfieri M; Telethon Institute of Genetics and Medicine, Naples, Italy.
Colnaghi R; Human DNA damage Response Disorders Group, Genome Damage & Stability Centre, School of Life Sciences, University of Sussex, Falmer, Brighton, UK.
Outwin E; Human DNA damage Response Disorders Group, Genome Damage & Stability Centre, School of Life Sciences, University of Sussex, Falmer, Brighton, UK.
Parent P; Service de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire de Brest, France.
Thauvin-Robinet C; Centre de Génétique, Hôpital d'Enfants, 14 rue Paul Gaffarel, Dijon Cedex, France.
Iaconis D; Telethon Institute of Genetics and Medicine, Naples, Italy.
Franco B; Telethon Institute of Genetics and Medicine, Naples, Italy.
O'Driscoll M; Department of Medical Translational Sciences, Federico II University, Naples, Italy.

Hum Mol Genet ; 26(1): 19-32, 2017 01 01.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-27798113

Asunto(s)

Cromatina/metabolismo; Cilios/patología; Reparación del ADN/genética; Síndromes Orofaciodigitales/genética; Síndromes Orofaciodigitales/patología; Proteínas/metabolismo; Recombinación Genética/genética; Acetilación; Puntos de Control del Ciclo Celular/genética; Núcleo Celular/genética; Núcleo Celular/metabolismo; Células Cultivadas; Cromatina/genética; Cilios/enzimología; Roturas del ADN de Doble Cadena; Fibroblastos; Células HeLa; Histonas/genética; Histonas/metabolismo; Humanos; Síndromes Orofaciodigitales/metabolismo; Proteínas/antagonistas & inhibidores; Proteínas/genética; ARN Interferente Pequeño/genética

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndromes Orofaciodigitales / Recombinación Genética / Cromatina / Proteínas / Cilios / Reparación del ADN Límite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Año: 2017 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido

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