Distal 7q11.23 Duplication, an Emerging Microduplication Syndrome: A Case Report and Further Characterisation.

Faundes, Víctor; Santa María, Lorena; Morales, Paulina; Curotto, Bianca; Parraguez, María M

Faundes, Víctor; Santa María, Lorena; Morales, Paulina; Curotto, Bianca; Parraguez, María M.

Afiliación

Faundes V; Laboratorio de Genética y Enfermedades Metabólicas, Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos (INTA), Universidad de Chile, Santiago, Chile.
Santa María L; Laboratorio de Genética y Enfermedades Metabólicas, Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos (INTA), Universidad de Chile, Santiago, Chile.
Morales P; Laboratorio de Genética y Enfermedades Metabólicas, Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos (INTA), Universidad de Chile, Santiago, Chile.
Curotto B; Laboratorio de Genética y Enfermedades Metabólicas, Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos (INTA), Universidad de Chile, Santiago, Chile.
Parraguez MM; Servicio de Psiquiatría, Hospital del Salvador, Santiago, Chile.

Mol Syndromol ; 7(5): 287-291, 2016 Oct.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-27867344

Palabras clave

Chromosome 7q11.23 region; Development delay; HIP1; Williams-Beuren duplication syndrome; YWHAG

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Idioma: En Revista: Mol Syndromol Año: 2016 Tipo del documento: Article País de afiliación: Chile

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