Novel EED mutation in patient with Weaver syndrome.

Cooney, Erin; Bi, Weimin; Schlesinger, Alan E; Vinson, Sherry; Potocki, Lorraine

Cooney, Erin; Bi, Weimin; Schlesinger, Alan E; Vinson, Sherry; Potocki, Lorraine.

Afiliación

Cooney E; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas.
Bi W; Department of Pediatrics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas.
Schlesinger AE; Texas Children's Hospital, Houston, Texas.
Vinson S; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas.
Potocki L; Texas Children's Hospital, Houston, Texas.

Am J Med Genet A ; 173(2): 541-545, 2017 Feb.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-27868325

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/diagnóstico; Anomalías Múltiples/genética; Hipotiroidismo Congénito/diagnóstico; Hipotiroidismo Congénito/genética; Anomalías Craneofaciales/diagnóstico; Anomalías Craneofaciales/genética; Estudios de Asociación Genética; Deformidades Congénitas de la Mano/diagnóstico; Deformidades Congénitas de la Mano/genética; Mutación; Complejo Represivo Polycomb 2/genética; Hibridación Genómica Comparativa; Facies; Femenino; Humanos; Lactante; Fenotipo; Examen Físico; Análisis de Secuencia de ADN

Palabras clave

EED; Weaver syndrome; embryonic ectoderm development; exome sequencing; overgrowth

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Múltiples / Deformidades Congénitas de la Mano / Anomalías Craneofaciales / Hipotiroidismo Congénito / Estudios de Asociación Genética / Complejo Represivo Polycomb 2 / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2017 Tipo del documento: Article

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