Mendelian Disorders of Cornification Caused by Defects in Intracellular Calcium Pumps: Mutation Update and Database for Variants in ATP2A2 and ATP2C1 Associated with Darier Disease and Hailey-Hailey Disease.

Nellen, Ruud G L; Steijlen, Peter M; van Steensel, Maurice A M; Vreeburg, Maaike; Frank, Jorge; van Geel, Michel

Nellen, Ruud G L; Steijlen, Peter M; van Steensel, Maurice A M; Vreeburg, Maaike; Frank, Jorge; van Geel, Michel.

Afiliación

Nellen RG; Departments of Dermatology, Maastricht University Medical Centre, Maastricht, The Netherlands.
Steijlen PM; GROW Research School for Oncology and Developmental Biology, Maastricht University Medical Centre, Maastricht, The Netherlands.
van Steensel MA; Departments of Dermatology, Maastricht University Medical Centre, Maastricht, The Netherlands.
Vreeburg M; GROW Research School for Oncology and Developmental Biology, Maastricht University Medical Centre, Maastricht, The Netherlands.
Frank J; GROW Research School for Oncology and Developmental Biology, Maastricht University Medical Centre, Maastricht, The Netherlands.
van Geel M; Clinical Genetics, Maastricht University Medical Centre, Maastricht, The Netherlands.

Hum Mutat ; 38(4): 343-356, 2017 04.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-28035777

Asunto(s)

ATPasas Transportadoras de Calcio/genética; Calcio/metabolismo; Enfermedad de Darier/genética; Mutación; Pénfigo Familiar Benigno/genética; ATPasas Transportadoras de Calcio del Retículo Sarcoplásmico/genética; Enfermedad de Darier/metabolismo; Bases de Datos Genéticas; Humanos; Espacio Intracelular/metabolismo; Pénfigo Familiar Benigno/metabolismo; Piel/patología

Palabras clave

ATP2A2; ATP2C1; Darier disease; Hailey-Hailey disease; SERCA2; SPCA1; acrokeratosis verruciformis of Hopf; genotype-phenotype correlation; locus-specific database

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Calcio / Pénfigo Familiar Benigno / ATPasas Transportadoras de Calcio / ATPasas Transportadoras de Calcio del Retículo Sarcoplásmico / Enfermedad de Darier / Mutación Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2017 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos

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