GGCX-Associated Phenotypes: An Overview in Search of Genotype-Phenotype Correlations.

De Vilder, Eva Y G; Debacker, Jens; Vanakker, Olivier M

De Vilder, Eva Y G; Debacker, Jens; Vanakker, Olivier M.

Afiliación

De Vilder EY; Center for Medical Genetics Ghent, Ghent University Hospital, Ghent 9000, Belgium. eva.devilder@ugent.be.
Debacker J; Center for Medical Genetics Ghent, Ghent University Hospital, Ghent 9000, Belgium. jensm.debacker@ugent.be.
Vanakker OM; Center for Medical Genetics Ghent, Ghent University Hospital, Ghent 9000, Belgium. olivier.vanakker@ugent.be.

Int J Mol Sci ; 18(2)2017 Jan 25.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-28125048

Asunto(s)

Ligasas de Carbono-Carbono/genética; Ligasas de Carbono-Carbono/metabolismo; Estudios de Asociación Genética; Genotipo; Fenotipo; Trastornos de la Coagulación Sanguínea Heredados/diagnóstico; Trastornos de la Coagulación Sanguínea Heredados/genética; Ligasas de Carbono-Carbono/química; Anomalías Congénitas/diagnóstico; Anomalías Congénitas/genética; Ojo/patología; Técnicas de Inactivación de Genes; Asesoramiento Genético; Predisposición Genética a la Enfermedad; Humanos; Mutación; Polimorfismo de Nucleótido Simple; Dominios y Motivos de Interacción de Proteínas; Piel/metabolismo; Piel/patología; Vitamina K/metabolismo

Palabras clave

GGCX; VKCFD1; cutis laxa; elastic fibers; gamma-carboxylation; pseudoxanthoma elasticum

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Ligasas de Carbono-Carbono / Estudios de Asociación Genética / Genotipo Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Overview / Prognostic_studies / Risk_factors_studies / Systematic_reviews Límite: Humans Idioma: En Revista: Int J Mol Sci Año: 2017 Tipo del documento: Article País de afiliación: Bélgica

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