Smith-Lemli-Opitz syndrome carrier frequency and estimates of in utero mortality rates.

Lazarin, Gabriel A; Haque, Imran S; Evans, Eric A; Goldberg, James D

Lazarin, Gabriel A; Haque, Imran S; Evans, Eric A; Goldberg, James D.

Afiliación

Lazarin GA; Counsyl, South San Francisco, CA, USA.
Haque IS; Counsyl, South San Francisco, CA, USA.
Evans EA; Counsyl, South San Francisco, CA, USA.
Goldberg JD; Counsyl, South San Francisco, CA, USA.

Prenat Diagn ; 37(4): 350-355, 2017 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-28166604

Asunto(s)

Tamización de Portadores Genéticos; Síndrome de Smith-Lemli-Opitz/diagnóstico; Síndrome de Smith-Lemli-Opitz/genética; Síndrome de Smith-Lemli-Opitz/mortalidad; Femenino; Mortalidad Fetal; Frecuencia de los Genes; Tamización de Portadores Genéticos/métodos; Pruebas Genéticas; Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento; Humanos; Mutación; Polimorfismo de Nucleótido Simple; Embarazo; Diagnóstico Prenatal/métodos; Diagnóstico Prenatal/estadística & datos numéricos; Estudios Retrospectivos; Análisis de Secuencia de ADN

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome de Smith-Lemli-Opitz / Tamización de Portadores Genéticos Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Female / Humans / Pregnancy Idioma: En Revista: Prenat Diagn Año: 2017 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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