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Chromosome 1p31.1p31.3 Deletion in a Patient with Craniosynostosis, Central Nervous System and Renal Malformation: Case Report and Review of the Literature.
Rivera-Pedroza, Carlos I; Barraza-García, Jimena; Paumard-Hernández, Beatriz; Nevado, Julian; Orbea-Gallardo, Carlos; Sánchez Del Pozo, Jaime; Heath, Karen E.
Afiliación
  • Rivera-Pedroza CI; Institute of Medical and Molecular Genetics (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid, IdiPAZ, Madrid, Spain; Multidisciplinary Unit for Skeletal Dysplasias (UMDE), Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid, IdiPAZ, Madrid, Spain.
  • Barraza-García J; Institute of Medical and Molecular Genetics (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid, IdiPAZ, Madrid, Spain; Multidisciplinary Unit for Skeletal Dysplasias (UMDE), Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid, IdiPAZ, Madrid, Spain; Centro de Investiga
  • Paumard-Hernández B; Institute of Medical and Molecular Genetics (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid, IdiPAZ, Madrid, Spain.
  • Nevado J; Institute of Medical and Molecular Genetics (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid, IdiPAZ, Madrid, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto Carlos III, Hospital Universitario Doce de Octubre, Madrid, Spain.
  • Orbea-Gallardo C; Neonatology, Hospital Universitario Doce de Octubre, Madrid, Spain.
  • Sánchez Del Pozo J; Dysmorphology Units, Hospital Universitario Doce de Octubre, Madrid, Spain.
  • Heath KE; Institute of Medical and Molecular Genetics (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid, IdiPAZ, Madrid, Spain; Multidisciplinary Unit for Skeletal Dysplasias (UMDE), Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid, IdiPAZ, Madrid, Spain; Centro de Investiga
Mol Syndromol ; 8(1): 30-35, 2017 Jan.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-28232780

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Tipo de estudio: Prognostic_studies Idioma: En Revista: Mol Syndromol Año: 2017 Tipo del documento: Article País de afiliación: España

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Tipo de estudio: Prognostic_studies Idioma: En Revista: Mol Syndromol Año: 2017 Tipo del documento: Article País de afiliación: España