The OTOGL p.Arg925* Variant is Associated with Moderate Hearing Loss in a Syrian Nonconsanguineous Family.

Barake, Rana; Abou-Rizk, Samer; Nemer, Georges; Bassim, Marc

Barake, Rana; Abou-Rizk, Samer; Nemer, Georges; Bassim, Marc.

Afiliación

Barake R; 1 Department of Otolaryngology - Head & Neck Surgery, American University of Beirut , Beirut, Lebanon .
Abou-Rizk S; 1 Department of Otolaryngology - Head & Neck Surgery, American University of Beirut , Beirut, Lebanon .
Nemer G; 2 Department of Biochemistry and Molecular Genetics Faculty of Medicine, American University of Beirut , Beirut, Lebanon .
Bassim M; 1 Department of Otolaryngology - Head & Neck Surgery, American University of Beirut , Beirut, Lebanon .

Genet Test Mol Biomarkers ; 21(7): 445-449, 2017 Jul.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-28426234

Asunto(s)

Pérdida Auditiva Sensorineural/genética; Pérdida Auditiva/genética; Proteínas de la Membrana/genética; Adulto; Alelos; Sordera/genética; Exoma; Femenino; Estudios de Asociación Genética/métodos; Predisposición Genética a la Enfermedad; Humanos; Líbano; Masculino; Proteínas de la Membrana/metabolismo; Mutación; Linaje; Polimorfismo de Nucleótido Simple/genética; Factores de Riesgo; Análisis de Secuencia de ADN; Siria

Palabras clave

OTOGL mutation; congenital hearing loss; genetic testing; hearing screening

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Pérdida Auditiva / Pérdida Auditiva Sensorineural / Proteínas de la Membrana Tipo de estudio: Etiology_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adult / Female / Humans / Male País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Genet Test Mol Biomarkers Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA Año: 2017 Tipo del documento: Article País de afiliación: Líbano

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