Spectrum of mutations in cystinuria patients presenting with prenatal hyperechoic colon.

Tostivint, I; Royer, N; Nicolas, M; Bourillon, A; Czerkiewicz, I; Becker, P-H; Muller, F; Benoist, J-F

Tostivint, I; Royer, N; Nicolas, M; Bourillon, A; Czerkiewicz, I; Becker, P-H; Muller, F; Benoist, J-F.

Afiliación

Tostivint I; Department of Urology and Nephrology, Interdisciplinary Urolithiasis Center, Pitié-Salpêtrière Universitary Teaching Hospital, Paris, France.
Royer N; Service de Biochimie Hormonologie, APHP, Paris, France.
Nicolas M; Service de Biochimie Hormonologie, APHP, Paris, France.
Bourillon A; Service de Biochimie Hormonologie, APHP, Paris, France.
Czerkiewicz I; Service de Biochimie Hormonologie, APHP, Paris, France.
Becker PH; Service de Biochimie Hormonologie, APHP, Paris, France.
Muller F; Service de Biochimie Hormonologie, APHP, Paris, France.
Benoist JF; Service de Biochimie Hormonologie, APHP, Paris, France.

Clin Genet ; 92(6): 632-638, 2017 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-28646536

Asunto(s)

Sistemas de Transporte de Aminoácidos Básicos/genética; Sistemas de Transporte de Aminoácidos Neutros/genética; Colon/diagnóstico por imagen; Cistinuria/diagnóstico por imagen; Cistinuria/genética; Mutación; Alelos; Sistemas de Transporte de Aminoácidos Básicos/metabolismo; Sistemas de Transporte de Aminoácidos Neutros/metabolismo; Colon/metabolismo; Colon/patología; Cistinuria/metabolismo; Cistinuria/patología; Exones; Femenino; Feto; Expresión Génica; Estudios de Asociación Genética; Genotipo; Humanos; Recién Nacido; Intrones; Fenotipo; Embarazo; Tercer Trimestre del Embarazo; Ultrasonografía

Palabras clave

SLC3A1; SLC7A9; cystinuria; hyperechoic colon

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Colon / Cistinuria / Sistemas de Transporte de Aminoácidos Básicos / Sistemas de Transporte de Aminoácidos Neutros / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Female / Humans / Newborn / Pregnancy Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2017 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia

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