Laboratory diagnosis of biotinidase deficiency, 2017 update: a technical standard and guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics.

Strovel, Erin T; Cowan, Tina M; Scott, Anna I; Wolf, Barry

Strovel, Erin T; Cowan, Tina M; Scott, Anna I; Wolf, Barry.

Afiliación

Strovel ET; Division of Human Genetics, Department of Pediatrics, University of Maryland School of Medicine, Baltimore, Maryland, USA.
Cowan TM; Department of Pathology, Stanford University Medical Center, Stanford, California, USA.
Scott AI; Department of Pathology, Stanford University Medical Center, Stanford, California, USA.
Wolf B; Department of Research Administration, Henry Ford Hospital, and Center for Molecular Medicine and Genetics, Wayne State University School of Medicine, Detroit, Michigan, USA.

Genet Med ; 19(10)2017 10.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-28682309

Asunto(s)

Deficiencia de Biotinidasa/diagnóstico; Pruebas Genéticas/normas; Biotinidasa/metabolismo; Técnicas de Laboratorio Clínico; Femenino; Genética Médica/métodos; Genómica/normas; Humanos; Recién Nacido; Masculino; Tamizaje Neonatal; Estados Unidos

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Pruebas Genéticas / Deficiencia de Biotinidasa Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Guideline / Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Male / Newborn País/Región como asunto: America do norte Idioma: En Revista: Genet Med Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2017 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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