Consideration of the haplotype diversity at nonallelic homologous recombination hotspots improves the precision of rearrangement breakpoint identification.

Hillmer, Morten; Summerer, Anna; Mautner, Victor-Felix; Högel, Josef; Cooper, David N; Kehrer-Sawatzki, Hildegard

Hillmer, Morten; Summerer, Anna; Mautner, Victor-Felix; Högel, Josef; Cooper, David N; Kehrer-Sawatzki, Hildegard.

Afiliación

Hillmer M; Institute of Human Genetics, University of Ulm, Ulm, Germany.
Summerer A; Institute of Human Genetics, University of Ulm, Ulm, Germany.
Mautner VF; Department of Neurology, University Hospital Hamburg Eppendorf, Hamburg, Germany.
Högel J; Institute of Human Genetics, University of Ulm, Ulm, Germany.
Cooper DN; Institute of Medical Genetics, School of Medicine, Cardiff University, Cardiff, UK.
Kehrer-Sawatzki H; Institute of Human Genetics, University of Ulm, Ulm, Germany.

Hum Mutat ; 38(12): 1711-1722, 2017 12.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-28862369

Asunto(s)

Genoma Humano/genética; Recombinación Homóloga; Neurofibromatosis 1/genética; Roturas del ADN; Variaciones en el Número de Copia de ADN; Eliminación de Gen; Haplotipos; Humanos

Palabras clave

NAHR; NF1; NF1 microdeletion; Neurofibromatosis Type-1; copy number variants; genomic breakpoints; nonallelic homologous recombination

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Genoma Humano / Neurofibromatosis 1 / Recombinación Homóloga Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2017 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania

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