A novel missense mutation affecting the same amino acid as the recurrent PACS1 mutation in Schuurs-Hoeijmakers syndrome.
Clin Genet
; 93(4): 929-930, 2018 04.
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en En
| MEDLINE
| ID: mdl-28975623
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Banco de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Discapacidades del Desarrollo
/
Secuencia de Aminoácidos
/
Proteínas de Transporte Vesicular
/
Exoma
Límite:
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Clin Genet
Año:
2018
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Japón