A new familial form of a late-onset, persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy caused by a novel mutation in KCNJ11.

Yang, Yen-Yu; Long, Roger K; Ferrara, Christine T; Gitelman, Stephen E; German, Michael S; Yang, Shi-Bing

Yang, Yen-Yu; Long, Roger K; Ferrara, Christine T; Gitelman, Stephen E; German, Michael S; Yang, Shi-Bing.

Afiliación

Yang YY; a Institute of Biomedical Sciences, Academia Sinica , Taipei , Taiwan.
Long RK; b Department of Pediatrics , University of California San Francisco , USA.
Ferrara CT; b Department of Pediatrics , University of California San Francisco , USA.
Gitelman SE; b Department of Pediatrics , University of California San Francisco , USA.
German MS; c Diabetes Center , University of California San Francisco , USA.
Yang SB; c Diabetes Center , University of California San Francisco , USA.

Channels (Austin) ; 11(6): 636-647, 2017 Nov 02.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-29087246

Asunto(s)

Hiperinsulinismo Congénito/metabolismo; Mutación; Canales de Potasio de Rectificación Interna/genética; Humanos; Canales de Potasio de Rectificación Interna/metabolismo

Palabras clave

ATP-Sensitive Potassium Channel (KATP); Inwardly Rectifying Potassium Channel 6.2 (Kir6.2); Persistent Hyperinsulinemic Hypoglycemia of Infancy (PHHI); sulphonylurea Receptor 1 (SUR1)

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Canales de Potasio de Rectificación Interna / Hiperinsulinismo Congénito / Mutación Límite: Humans Idioma: En Revista: Channels (Austin) Año: 2017 Tipo del documento: Article País de afiliación: Taiwán

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