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A SCN4A mutation causing paramyotonia congenita.
Palma, Carmen; Prior, Carmen; Gómez-González, Clara; Rodríguez-Antolin, Carlos; Martínez-Montero, Paloma; Pérez de Ayala, Lucía; Pascual, Samuel I; Molano Mateos, Jesús.
Afiliación
  • Palma C; Instituto de Genética Médica y Molecular, CIBERER, IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.
  • Prior C; Instituto de Genética Médica y Molecular, CIBERER, IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.
  • Gómez-González C; Instituto de Genética Médica y Molecular, CIBERER, IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.
  • Rodríguez-Antolin C; Instituto de Genética Médica y Molecular, CIBERER, IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.
  • Martínez-Montero P; Instituto de Genética Médica y Molecular, CIBERER, IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.
  • Pérez de Ayala L; Instituto de Genética Médica y Molecular, CIBERER, IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.
  • Pascual SI; Servicio de Neurología Pediátrica, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.
  • Molano Mateos J; Instituto de Genética Médica y Molecular, CIBERER, IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain. Electronic address: jesusmolano959@gmail.com.
Neuromuscul Disord ; 27(12): 1123-1125, 2017 Dec.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-29111379
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Trastornos Miotónicos / Canal de Sodio Activado por Voltaje NAV1.4 Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Neuromuscul Disord Asunto de la revista: NEUROLOGIA Año: 2017 Tipo del documento: Article País de afiliación: España
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Trastornos Miotónicos / Canal de Sodio Activado por Voltaje NAV1.4 Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Neuromuscul Disord Asunto de la revista: NEUROLOGIA Año: 2017 Tipo del documento: Article País de afiliación: España