A Small Supernumerary Marker Derived from the Pericentromeric Region of Chromosome 5: Case Report and Delineation of Partial Trisomy 5p Phenotype.

Camerota, Letizia; Pitzianti, Mariabernarda; Postorivo, Diana; Nardone, Anna M; Ligas, Claudio; Moretti, Costanzo; Pasini, Augusto; Brancati, Francesco

Camerota, Letizia; Pitzianti, Mariabernarda; Postorivo, Diana; Nardone, Anna M; Ligas, Claudio; Moretti, Costanzo; Pasini, Augusto; Brancati, Francesco.

Afiliación

Camerota L; Laboratory of Molecular and Cell Biology, Istituto Dermopatico dell'Immacolata (IDI) IRCCS, Rome, Italy.

Cytogenet Genome Res ; 153(1): 22-28, 2017.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-29141250

Asunto(s)

Trastornos de los Cromosomas/genética; Cromosomas Humanos Par 5/genética; Trisomía/genética; Adolescente; Trastorno Autístico/genética; Proteínas de Ciclo Celular; Anomalías Craneofaciales/genética; Femenino; Humanos; Proteínas/genética

Palabras clave

<italic>NIPBL</italic>; Autism spectrum disorder; FISH; Intellectual disability; Microduplication syndrome 5p13; Obesity; Partial 5p trisomy; Small supernumerary marker chromosome

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Trisomía / Cromosomas Humanos Par 5 / Trastornos de los Cromosomas Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adolescent / Female / Humans Idioma: En Revista: Cytogenet Genome Res Asunto de la revista: GENETICA Año: 2017 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia

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