Heterozygosis in aromatic amino acid decarboxylase deficiency: Evidence for a positive interallelic complementation between R347Q and R358H mutations.

Montioli, Riccardo; Janson, Giacomo; Paiardini, Alessandro; Bertoldi, Mariarita; Borri Voltattorni, Carla

Montioli, Riccardo; Janson, Giacomo; Paiardini, Alessandro; Bertoldi, Mariarita; Borri Voltattorni, Carla.

Afiliación

Montioli R; Department of Neurosciences, Biomedicine and Movement Sciences, University of Verona, Verona, Italy.
Janson G; Department of Biochemical Sciences "A. Rossi Fanelli,", Sapienza University of Rome, Rome, Italy.
Paiardini A; Department of Biochemical Sciences "A. Rossi Fanelli,", Sapienza University of Rome, Rome, Italy.
Bertoldi M; Department of Neurosciences, Biomedicine and Movement Sciences, University of Verona, Verona, Italy.
Borri Voltattorni C; Department of Neurosciences, Biomedicine and Movement Sciences, University of Verona, Verona, Italy.

IUBMB Life ; 70(3): 215-223, 2018 03.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-29356298

Asunto(s)

Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/embriología; Descarboxilasas de Aminoácido-L-Aromático/química; Descarboxilasas de Aminoácido-L-Aromático/deficiencia; Multimerización de Proteína/genética; Proteínas Recombinantes/química; Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/enzimología; Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/genética; Descarboxilasas de Aminoácido-L-Aromático/genética; Descarboxilasas de Aminoácido-L-Aromático/metabolismo; Catálisis; Dopamina/biosíntesis; Heterocigoto; Humanos; Mutación; Pliegue de Proteína; Proteínas Recombinantes/genética; Serotonina/biosíntesis

Palabras clave

AADC deficiency; dopa decarboxylase; heterozygous mutations; interallelic complementation; pathogenic variants; pyridoxal 5'-phosphate

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Descarboxilasas de Aminoácido-L-Aromático / Proteínas Recombinantes / Multimerización de Proteína / Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos Límite: Humans Idioma: En Revista: IUBMB Life Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia

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