DNAJC12: A molecular chaperone involved in proteostasis, PKU, biogenic amines metabolism and beyond?

Bouchereau, Juliette; Huttlin, Edward L; Guarani, Virginia; Pichard, Samia; Anikster, Yair; Schiff, Manuel

Bouchereau, Juliette; Huttlin, Edward L; Guarani, Virginia; Pichard, Samia; Anikster, Yair; Schiff, Manuel.

Afiliación

Bouchereau J; Reference Center for Inborn Errors of Metabolism, Robert Debré University Hospital, APHP, Paris 75019, France.
Huttlin EL; Department of Cell Biology, Harvard Medical School, Boston, MA 02115, USA.
Guarani V; Department of Cell Biology, Harvard Medical School, Boston, MA 02115, USA.
Pichard S; Reference Center for Inborn Errors of Metabolism, Robert Debré University Hospital, APHP, Paris 75019, France.
Anikster Y; Metabolic Disease Unit, Edmond and Lily Safra Children's Hospital, Sheba Medical Center, Tel-Hashomer, 52621, Israel; The Wohl Institute for Translational Medicine, Sheba Medical Center, Tel-Hashomer 52621, Israel; UMR1141, PROTECT, INSERM, Université Paris Diderot, Sorbonne Paris Cité, Paris 75019,
Schiff M; Reference Center for Inborn Errors of Metabolism, Robert Debré University Hospital, APHP, Paris 75019, France; Sackler Faculty of Medicine, Tel-Aviv University, Tel-Aviv, Israel. Electronic address: manuel.schiff@aphp.fr.

Mol Genet Metab ; 123(3): 285-286, 2018 03.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-29396030

Asunto(s)

Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad/genética; Aminas Biogénicas/metabolismo; Fenilcetonurias/diagnóstico; Agregación Patológica de Proteínas/genética; Proteínas Represoras/deficiencia; Diagnóstico Diferencial; Distonía/genética; Homocigoto; Humanos; Discapacidad Intelectual/genética; Chaperonas Moleculares/genética; Chaperonas Moleculares/metabolismo; Trastornos Parkinsonianos/genética; Fenilcetonurias/genética; Proteostasis/genética; Proteínas Represoras/genética; alfa-Sinucleína/metabolismo

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenilcetonurias / Proteínas Represoras / Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad / Aminas Biogénicas / Agregación Patológica de Proteínas Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA / METABOLISMO Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia

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