A novel homozygous AP4B1 mutation in two brothers with AP-4 deficiency syndrome and ocular anomalies.

Accogli, Andrea; Hamdan, Fadi F; Poulin, Chantal; Nassif, Christina; Rouleau, Guy A; Michaud, Jacques L; Srour, Myriam

Accogli, Andrea; Hamdan, Fadi F; Poulin, Chantal; Nassif, Christina; Rouleau, Guy A; Michaud, Jacques L; Srour, Myriam.

Afiliación

Accogli A; Department of Pediatrics, McGill University, Montreal, Canada.
Hamdan FF; Istituto Giannina Gaslini, Genova, Italy.
Poulin C; CHU Sainte-Justine Research Center, Montréal, Canada.
Nassif C; Department of Pediatrics, McGill University, Montreal, Canada.
Rouleau GA; Department of Neurology and Neurosurgery, McGill University, Montreal, Canada.
Michaud JL; CHU Sainte-Justine Research Center, Montréal, Canada.
Srour M; Montreal Neurological Institute, McGill University, Montreal, Canada.

Am J Med Genet A ; 176(4): 985-991, 2018 04.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-29430868

Asunto(s)

Complejo 4 de Proteína Adaptadora/genética; Anomalías del Ojo/diagnóstico; Anomalías del Ojo/genética; Homocigoto; Mutación; Fenotipo; Hermanos; Adolescente; Encéfalo/anomalías; Niño; Facies; Estudios de Asociación Genética; Humanos; Imagen por Resonancia Magnética; Masculino; Linaje; Índice de Severidad de la Enfermedad; Síndrome

Palabras clave

AP-4 complex; AP-4 deficiency; AP4B1; Horner syndrome; cataract; spastic tetraplegia

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Anomalías del Ojo / Complejo 4 de Proteína Adaptadora / Hermanos / Homocigoto / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adolescent / Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: Canadá

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