Rare compound heterozygous variants in PNKP identified by whole exome sequencing in a German patient with ataxia-oculomotor apraxia 4 and pilocytic astrocytoma.
Clin Genet
; 94(1): 185-186, 2018 07.
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en En
| MEDLINE
| ID: mdl-29498415
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Banco de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Apraxias
/
Astrocitoma
/
Fosfotransferasas (Aceptor de Grupo Alcohol)
/
Enzimas Reparadoras del ADN
/
Síndrome de Cogan
/
Secuenciación del Exoma
/
Heterocigoto
Tipo de estudio:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
Límite:
Female
/
Humans
Idioma:
En
Revista:
Clin Genet
Año:
2018
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Alemania