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MED13L-related intellectual disability: involvement of missense variants and delineation of the phenotype.
Smol, T; Petit, F; Piton, A; Keren, B; Sanlaville, D; Afenjar, A; Baker, S; Bedoukian, E C; Bhoj, E J; Bonneau, D; Boudry-Labis, E; Bouquillon, S; Boute-Benejean, O; Caumes, R; Chatron, N; Colson, C; Coubes, C; Coutton, C; Devillard, F; Dieux-Coeslier, A; Doco-Fenzy, M; Ewans, L J; Faivre, L; Fassi, E; Field, M; Fournier, C; Francannet, C; Genevieve, D; Giurgea, I; Goldenberg, A; Green, A K; Guerrot, A M; Heron, D; Isidor, B; Keena, B A; Krock, B L; Kuentz, P; Lapi, E; Le Meur, N; Lesca, G; Li, D; Marey, I; Mignot, C; Nava, C; Nesbitt, A; Nicolas, G; Roche-Lestienne, C; Roscioli, T; Satre, V; Santani, A.
Afiliación
  • Smol T; Institut de Génétique Médicale, Hôpital Jeanne de Flandre, CHU Lille, Lille, France.
  • Petit F; University of Lille, EA 7364-RADEME, Lille, France.
  • Piton A; University of Lille, EA 7364-RADEME, Lille, France.
  • Keren B; Service de Génétique Clinique, Hôpital Jeanne de Flandre, CHU Lille, avenue Eugène Avinée, Lille, France.
  • Sanlaville D; Laboratoire de diagnostic génétique, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Afenjar A; Département de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, AP-HP, Paris, France.
  • Baker S; Service de Génétique, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.
  • Bedoukian EC; Service de Génétique, Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau, AP-HP, Paris, France.
  • Bhoj EJ; Department of Pathology Laboratory Medicine, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, USA.
  • Bonneau D; Roberts Individualized Medical Genetics Center, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, USA.
  • Boudry-Labis E; Department of Pathology Laboratory Medicine, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, USA.
  • Bouquillon S; Service de Génétique, CHU d'Angers, Angers, France.
  • Boute-Benejean O; Institut de Génétique Médicale, Hôpital Jeanne de Flandre, CHU Lille, Lille, France.
  • Caumes R; Institut de Génétique Médicale, Hôpital Jeanne de Flandre, CHU Lille, Lille, France.
  • Chatron N; University of Lille, EA 7364-RADEME, Lille, France.
  • Colson C; Service de Génétique Clinique, Hôpital Jeanne de Flandre, CHU Lille, avenue Eugène Avinée, Lille, France.
  • Coubes C; Service de Génétique Clinique, Hôpital Jeanne de Flandre, CHU Lille, avenue Eugène Avinée, Lille, France.
  • Coutton C; Service de Génétique, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.
  • Devillard F; University of Lille, EA 7364-RADEME, Lille, France.
  • Dieux-Coeslier A; Service de Génétique Clinique, Hôpital Jeanne de Flandre, CHU Lille, avenue Eugène Avinée, Lille, France.
  • Doco-Fenzy M; Département de Génétique Médicale, CHU Montpellier, Montpellier, France.
  • Ewans LJ; Laboratoire de Génétique Chromosomique, CHU Grenoble Alpes, Grenoble, France.
  • Faivre L; Laboratoire de Génétique Chromosomique, CHU Grenoble Alpes, Grenoble, France.
  • Fassi E; University of Lille, EA 7364-RADEME, Lille, France.
  • Field M; Service de Génétique Clinique, Hôpital Jeanne de Flandre, CHU Lille, avenue Eugène Avinée, Lille, France.
  • Fournier C; Service de Génétique, EA3801, SFR-CAP Santé, CHU de Reims, Reims, France.
  • Francannet C; St Vincent's Clinical School, University of New South Wales, Darlinghurst, New South Wales, Australia.
  • Genevieve D; Centre de Génétique et Centre de Référence Maladies Rares 'Anomalies du Développement, CHU Dijon, Dijon, France.
  • Giurgea I; Equipe GAD, UMR INSERM 1231, Université de Bourgogne, Dijon, France.
  • Goldenberg A; Division of Genetics and Genomic Medicine, Department of Pediatrics, Washington University School of Medicine, St. Louis, MO, USA.
  • Green AK; The Genetics of Learning Disability Service, Waratah, New South Wales, Australia.
  • Guerrot AM; Laboratoire de diagnostic génétique, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Heron D; Service de Génétique Médicale, CHU de Clermont-Ferrand, Clermont-Ferrand, France.
  • Isidor B; Département de Génétique Médicale, CHU Montpellier, Montpellier, France.
  • Keena BA; Service de Génétique, Hôpital Trousseau, AP-HP, Paris, France.
  • Krock BL; Service de Génétique et Inserm U1079, Centre Normand de Génomique Médicale et Médecine Personnalisée, CHU de Rouen, Inserm et Université de Rouen, Rouen, France.
  • Kuentz P; Department of Clinical Genetics, University Hospital Linköping, Linköping, Sweden.
  • Lapi E; Service de Génétique et Inserm U1079, Centre Normand de Génomique Médicale et Médecine Personnalisée, CHU de Rouen, Inserm et Université de Rouen, Rouen, France.
  • Le Meur N; Département de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, AP-HP, Paris, France.
  • Lesca G; Service de Génétique Médicale, Unité de Génétique Clinique, CHU de Nantes, Nantes, France.
  • Li D; Clinical Genetics, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, USA.
  • Marey I; Department of Pathology Laboratory Medicine, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, USA.
  • Mignot C; Equipe GAD, UMR INSERM 1231, Université de Bourgogne, Dijon, France.
  • Nava C; Medical Genetics Unit, Anna Meyer Children's University Hospital, Florence, Italy.
  • Nesbitt A; Service de Génétique et Inserm U1079, Centre Normand de Génomique Médicale et Médecine Personnalisée, CHU de Rouen, Inserm et Université de Rouen, Rouen, France.
  • Nicolas G; Service de Génétique, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.
  • Roche-Lestienne C; Department of Pathology Laboratory Medicine, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, USA.
  • Roscioli T; Département de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, AP-HP, Paris, France.
  • Satre V; Département de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, AP-HP, Paris, France.
  • Santani A; Département de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, AP-HP, Paris, France.
Neurogenetics ; 19(2): 93-103, 2018 05.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-29511999
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Complejo Mediador / Discapacidad Intelectual Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Neurogenetics Asunto de la revista: GENETICA / NEUROLOGIA Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia
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