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Transcobalamin receptor defect: Identification of two new cases through positive newborn screening for propionic/methylmalonic aciduria and long-term outcome.
Hannah-Shmouni, Fady; Cruz, Vivian; Schulze, Andreas; Mercimek-Andrews, Saadet.
Afiliación
  • Hannah-Shmouni F; Division of Clinical and Metabolic Genetics, Department of Pediatrics, University of Toronto, The Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Canada.
  • Cruz V; Division of Clinical and Metabolic Genetics, Department of Pediatrics, University of Toronto, The Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Canada.
  • Schulze A; Division of Clinical and Metabolic Genetics, Department of Pediatrics, University of Toronto, The Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Canada.
  • Mercimek-Andrews S; Genetics and Genome Biology Research Program, Research Institute, The Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Canada.
Am J Med Genet A ; 176(6): 1411-1415, 2018 06.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-29663633
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Antígenos CD / Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Límite: Child / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: Canadá
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