Prevalence and properties of intragenic copy-number variation in Mendelian disease genes.

Truty, Rebecca; Paul, Joshua; Kennemer, Michael; Lincoln, Stephen E; Olivares, Eric; Nussbaum, Robert L; Aradhya, Swaroop

Truty, Rebecca; Paul, Joshua; Kennemer, Michael; Lincoln, Stephen E; Olivares, Eric; Nussbaum, Robert L; Aradhya, Swaroop.

Afiliación

Truty R; Invitae, San Francisco, CA, USA.
Paul J; Invitae, San Francisco, CA, USA.
Kennemer M; Invitae, San Francisco, CA, USA.
Lincoln SE; Invitae, San Francisco, CA, USA.
Olivares E; Invitae, San Francisco, CA, USA.
Nussbaum RL; Invitae, San Francisco, CA, USA.
Aradhya S; Volunteer Clinical Faculty, University of California, San Francisco, CA, USA.

Genet Med ; 21(1): 114-123, 2019 01.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-29895855

Asunto(s)

Variaciones en el Número de Copia de ADN/genética; Estudios de Asociación Genética; Enfermedades Genéticas Congénitas/genética; Predisposición Genética a la Enfermedad; Hibridación Genómica Comparativa; Exones/genética; Enfermedades Genéticas Congénitas/patología; Pruebas Genéticas; Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento; Humanos; Fenotipo

Palabras clave

Diagnostic genetic testing; Intragenic deletion/duplication copy-number variant; Next-generation sequencing panel; Pathogenic variation prevalence; Structural variant

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Predisposición Genética a la Enfermedad / Estudios de Asociación Genética / Variaciones en el Número de Copia de ADN / Enfermedades Genéticas Congénitas Tipo de estudio: Prevalence_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Genet Med Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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