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Phrank measures phenotype sets similarity to greatly improve Mendelian diagnostic disease prioritization.
Jagadeesh, Karthik A; Birgmeier, Johannes; Guturu, Harendra; Deisseroth, Cole A; Wenger, Aaron M; Bernstein, Jonathan A; Bejerano, Gill.
Afiliación
  • Jagadeesh KA; Department of Computer Science, Stanford University, Stanford, California, 94305, USA.
  • Birgmeier J; Department of Computer Science, Stanford University, Stanford, California, 94305, USA.
  • Guturu H; Department of Pediatrics, Stanford University, Stanford, California, 94305, USA.
  • Deisseroth CA; Department of Computer Science, Stanford University, Stanford, California, 94305, USA.
  • Wenger AM; Department of Pediatrics, Stanford University, Stanford, California, 94305, USA.
  • Bernstein JA; Department of Pediatrics, Stanford University, Stanford, California, 94305, USA.
  • Bejerano G; Department of Computer Science, Stanford University, Stanford, California, 94305, USA. bejerano@stanford.edu.
Genet Med ; 21(2): 464-470, 2019 02.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-29997393
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Programas Informáticos / Pruebas Genéticas / Diagnóstico por Computador / Enfermedades Genéticas Congénitas Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Evaluation_studies / Guideline / Prognostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Genet Med Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos
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