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Leber's hereditary optic neuropathy, intellectual disability and epilepsy presenting with variable penetrance associated to the m.3460G >A mutation and a heteroplasmic expansion of the microsatellite in MTRNR1 gene - case report.
Bianco, Angelica; Bisceglia, Luigi; De Caro, Maria Fara; Galeandro, Valeria; De Bonis, Patrizia; Tullo, Apollonia; Zoccolella, Stefano; Guerriero, Silvana; Petruzzella, Vittoria.
Afiliación
  • Bianco A; Dipartimento di Scienze Mediche di Base, Neuroscienze e Organi di Senso, Università degli Studi Aldo Moro, Piazza G. Cesare, 70124, Bari, Italy.
  • Bisceglia L; Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza IRCCS, UOC Genetica Medica, San Giovanni Rotondo, Italy.
  • De Caro MF; Dipartimento di Scienze Mediche di Base, Neuroscienze e Organi di Senso, Università degli Studi Aldo Moro, Piazza G. Cesare, 70124, Bari, Italy.
  • Galeandro V; Dipartimento di Scienze Mediche di Base, Neuroscienze e Organi di Senso, Università degli Studi Aldo Moro, Piazza G. Cesare, 70124, Bari, Italy.
  • De Bonis P; Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza IRCCS, UOC Genetica Medica, San Giovanni Rotondo, Italy.
  • Tullo A; Istituto di Biomembrane, Bioenergetica e Biotecnologie Molecolari, IBIOM - CNR - Via G, Amendola 165/A, 70126, Bari, Italy.
  • Zoccolella S; Dipartimento di Scienze Mediche di Base, Neuroscienze e Organi di Senso, Università degli Studi Aldo Moro, Piazza G. Cesare, 70124, Bari, Italy.
  • Guerriero S; Dipartimento di Scienze Mediche di Base, Neuroscienze e Organi di Senso, Università degli Studi Aldo Moro, Piazza G. Cesare, 70124, Bari, Italy.
  • Petruzzella V; Dipartimento di Scienze Mediche di Base, Neuroscienze e Organi di Senso, Università degli Studi Aldo Moro, Piazza G. Cesare, 70124, Bari, Italy. vittoria.petruzzella@uniba.it.
BMC Med Genet ; 19(1): 129, 2018 07 27.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-30053855
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: ADN Mitocondrial / ARN Ribosómico / Atrofia Óptica Hereditaria de Leber / Epilepsia / Discapacidad Intelectual / Mutación Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Adult / Aged / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: BMC Med Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia
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