A 69-year-old woman with Coffin-Siris syndrome.

Määttänen, Laura; Hietala, Marja; Ignatius, Jaakko; Arvio, Maria

Määttänen, Laura; Hietala, Marja; Ignatius, Jaakko; Arvio, Maria.

Afiliación

Määttänen L; Department of Public Health, Turku Clinical Research Centre, University of Turku, Turku, Finland.
Hietala M; Departments of Child Neurology, University of Turku, Finland.
Ignatius J; Southwest Special Care Municipal Authority, Paimio, Finland.
Arvio M; Department of Clinical Genetics, Turku University Hospital, Institute of Biomedicine, University of Turku, Turku, Finland.

Am J Med Genet A ; 176(8): 1764-1767, 2018 08.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-30055038

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/genética; Proteínas de Unión al ADN/genética; Cara/anomalías; Deformidades Congénitas de la Mano/genética; Discapacidad Intelectual/genética; Micrognatismo/genética; Cuello/anomalías; Factores de Transcripción/genética; Anomalías Múltiples/diagnóstico; Anomalías Múltiples/fisiopatología; Anciano; Cara/fisiopatología; Femenino; Deformidades Congénitas de la Mano/diagnóstico; Deformidades Congénitas de la Mano/fisiopatología; Humanos; Discapacidad Intelectual/diagnóstico; Discapacidad Intelectual/fisiopatología; Mutación con Pérdida de Función/genética; Micrognatismo/diagnóstico; Micrognatismo/fisiopatología; Cuello/fisiopatología

Palabras clave

ARID1B; Coffin-Siris syndrome; geriatrics; intellectual disability

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Factores de Transcripción / Anomalías Múltiples / Deformidades Congénitas de la Mano / Proteínas de Unión al ADN / Cara / Discapacidad Intelectual / Micrognatismo / Cuello Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Aged / Female / Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: Finlandia

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