Loss of Calmodulin- and Radial-Spoke-Associated Complex Protein CFAP251 Leads to Immotile Spermatozoa Lacking Mitochondria and Infertility in Men.

Auguste, Yasmina; Delague, Valérie; Desvignes, Jean-Pierre; Longepied, Guy; Gnisci, Audrey; Besnier, Pierre; Levy, Nicolas; Beroud, Christophe; Megarbane, André; Metzler-Guillemain, Catherine; Mitchell, Michael J

Auguste, Yasmina; Delague, Valérie; Desvignes, Jean-Pierre; Longepied, Guy; Gnisci, Audrey; Besnier, Pierre; Levy, Nicolas; Beroud, Christophe; Megarbane, André; Metzler-Guillemain, Catherine; Mitchell, Michael J.

Afiliación

Auguste Y; Aix Marseille Université, INSERM, Marseille Medical Genetics, U 1251, Marseille, France.
Delague V; Aix Marseille Université, INSERM, Marseille Medical Genetics, U 1251, Marseille, France.
Desvignes JP; Aix Marseille Université, INSERM, Marseille Medical Genetics, U 1251, Marseille, France.
Longepied G; Aix Marseille Université, INSERM, Marseille Medical Genetics, U 1251, Marseille, France.
Gnisci A; AP-HM Hôpital de La Conception, Centre Clinico-Biologique d'Assistance Médicale à la Procréation, Centre de Conservation des Åufs et du Sperme Humain, Pôle Femmes-Parents-Enfants, Marseille 13385, France.
Besnier P; Centre Hospitalier Universitaire de Nice, Hôpital de l'Archet 2, Laboratoire de Biologie de la Reproduction, UF7740, Nice 06202, France.
Levy N; Aix Marseille Université, INSERM, Marseille Medical Genetics, U 1251, Marseille, France.
Beroud C; Aix Marseille Université, INSERM, Marseille Medical Genetics, U 1251, Marseille, France.
Megarbane A; Institut Jerome Lejeune, Paris 75015, France.
Metzler-Guillemain C; Aix Marseille Université, INSERM, Marseille Medical Genetics, U 1251, Marseille, France; AP-HM Hôpital de La Conception, Centre Clinico-Biologique d'Assistance Médicale à la Procréation, Centre de Conservation des Åufs et du Sperme Humain, Pôle Femmes-Parents-Enfants, Marseille 13385, France.
Mitchell MJ; Aix Marseille Université, INSERM, Marseille Medical Genetics, U 1251, Marseille, France. Electronic address: michael.mitchell@univ-amu.fr.

Am J Hum Genet ; 103(3): 413-420, 2018 09 06.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-30122541

Asunto(s)

Proteínas de Unión a Calmodulina/genética; Calmodulina/genética; Infertilidad Masculina/genética; Mitocondrias/genética; Mutación/genética; Motilidad Espermática/genética; Espermatozoides/patología; Axonema/genética; Proteínas de Unión al Calcio/genética; Línea Celular Tumoral; Cilios/genética; Dineínas/genética; Exoma/genética; Femenino; Células HeLa; Humanos; Masculino; Cola del Espermatozoide/patología; Tetrahymena/genética

Palabras clave

asthenozoospermia; flagellum; genetic disorder; human; male infertility; mitochondrial sheath; spermatogenesis

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Motilidad Espermática / Espermatozoides / Proteínas de Unión a Calmodulina / Calmodulina / Infertilidad Masculina / Mitocondrias / Mutación Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia

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