DNAJC12-associated developmental delay, movement disorder, and mild hyperphenylalaninemia identified by whole-exome sequencing re-analysis.

Veenma, Danielle; Cordeiro, Dawn; Sondheimer, Neal; Mercimek-Andrews, Saadet

Veenma, Danielle; Cordeiro, Dawn; Sondheimer, Neal; Mercimek-Andrews, Saadet.

Afiliación

Veenma D; Division of Clinical and Metabolic Genetics, The Hospital for Sick Children, 555 University Avenue, Toronto, ON, M5G 1X8, Canada.
Cordeiro D; Division of Clinical and Metabolic Genetics, The Hospital for Sick Children, 555 University Avenue, Toronto, ON, M5G 1X8, Canada.
Sondheimer N; Division of Clinical and Metabolic Genetics, The Hospital for Sick Children, 555 University Avenue, Toronto, ON, M5G 1X8, Canada.
Mercimek-Andrews S; Genetics and Genome Biology Program, Research Institute, The Hospital for Sick Children, 555 University Avenue, Toronto, ON, M5G 1X8, Canada.

Eur J Hum Genet ; 26(12): 1867-1870, 2018 12.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-30139987

Asunto(s)

Discapacidades del Desarrollo/genética; Trastornos del Movimiento/genética; Fenilcetonurias/genética; Proteínas Represoras/genética; Adolescente; Niño; Discapacidades del Desarrollo/patología; Humanos; Masculino; Trastornos del Movimiento/patología; Mutación; Fenilcetonurias/patología; Hermanos

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenilcetonurias / Proteínas Represoras / Discapacidades del Desarrollo / Trastornos del Movimiento Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies / Screening_studies Límite: Adolescent / Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: Canadá

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