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A synonymous germline variant PALB2 c.18G>T (p.Gly6=) disrupts normal splicing in a family with pancreatic and breast cancers.
Yang, Ciyu; Ceyhan-Birsoy, Ozge; Mandelker, Diana; Jairam, Sowmya; Catchings, Amanda; O'Reilly, Eileen M; Walsh, Michael F; Zhang, Liying.
Afiliación
  • Yang C; Departments of Pathology, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY, 10065, USA.
  • Ceyhan-Birsoy O; Departments of Pathology, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY, 10065, USA.
  • Mandelker D; Departments of Pathology, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY, 10065, USA.
  • Jairam S; Departments of Pathology, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY, 10065, USA.
  • Catchings A; Departments of Pediatrics, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY, 10065, USA.
  • O'Reilly EM; Departments of Pediatrics, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY, 10065, USA.
  • Walsh MF; Departments of Pediatrics, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY, 10065, USA.
  • Zhang L; Departments of Pathology, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY, 10065, USA. zhangl2@mskcc.org.
Breast Cancer Res Treat ; 173(1): 79-86, 2019 Jan.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-30255452
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Neoplasias Pancreáticas / Neoplasias de la Mama / Isoformas de Proteínas / Proteína del Grupo de Complementación N de la Anemia de Fanconi Límite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Breast Cancer Res Treat Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Neoplasias Pancreáticas / Neoplasias de la Mama / Isoformas de Proteínas / Proteína del Grupo de Complementación N de la Anemia de Fanconi Límite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Breast Cancer Res Treat Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos