Management and diagnosis of mitochondrial fatty acid oxidation disorders: focus on very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency.

Yamada, Kenji; Taketani, Takeshi

Yamada, Kenji; Taketani, Takeshi.

Afiliación

Yamada K; Department of Pediatrics, Shimane University Faculty of Medicine, 89-1, Ennya, Izumo, Shimane, 693-8501, Japan. k-yamada@med.shimane-u.ac.jp.
Taketani T; Department of Pediatrics, Shimane University Faculty of Medicine, 89-1, Ennya, Izumo, Shimane, 693-8501, Japan.

J Hum Genet ; 64(2): 73-85, 2019 Feb.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-30401918

Asunto(s)

Acil-CoA Deshidrogenasa de Cadena Larga/deficiencia; Ácidos Grasos/metabolismo; Hipolipemiantes/uso terapéutico; Errores Innatos del Metabolismo Lipídico/diagnóstico; Errores Innatos del Metabolismo Lipídico/tratamiento farmacológico; Tamizaje Masivo; Enfermedades Mitocondriales/diagnóstico; Enfermedades Mitocondriales/tratamiento farmacológico; Enfermedades Musculares/diagnóstico; Enfermedades Musculares/tratamiento farmacológico; Síndromes Congénitos de Insuficiencia de la Médula Ósea; Manejo de la Enfermedad; Humanos; Errores Innatos del Metabolismo Lipídico/enzimología; Enfermedades Mitocondriales/enzimología; Enfermedades Musculares/enzimología

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Tamizaje Masivo / Enfermedades Mitocondriales / Acil-CoA Deshidrogenasa de Cadena Larga / Ácidos Grasos / Errores Innatos del Metabolismo Lipídico / Enfermedades Musculares / Hipolipemiantes Tipo de estudio: Clinical_trials / Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: J Hum Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: Japón

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