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Somatic mosaic monosomy 7 and UPD7q in a child with MIRAGE syndrome caused by a novel SAMD9 mutation.
Csillag, Bernhard; Ilencikova, Denisa; Meissl, Manfred; Webersinke, Gerald; Laccone, Franco; Narumi, Satoshi; Haas, Oskar; Duba, Hans-Christoph.
Afiliación
  • Csillag B; Department of Neonatology, Kepler University Hospital, Linz, Austria.
  • Ilencikova D; Department of Medical Genetics, Kepler University Hospital, Linz, Austria.
  • Meissl M; Department of Neonatology, Kepler University Hospital, Linz, Austria.
  • Webersinke G; Laboratory for Molecular Biology and Tumor Cytogenetics, Department of Internal Medicine I, Ordensklinikum Linz Barmherzige Schwestern, Linz, Austria.
  • Laccone F; Department of Medical Genetics, Center of Pathobiochemistry and Genetics, Medical University of Vienna, Vienna, Austria.
  • Narumi S; Department of Molecular Endocrinology, National Research Institute for Child Health and Development, Tokyo, Japan.
  • Haas O; St. Anna Kinderkrebsforschung e.V. CCRI-Children's Cancer Research Institute, Vienna, Austria.
  • Duba HC; Department of Medical Genetics, Kepler University Hospital, Linz, Austria.
Pediatr Blood Cancer ; 66(4): e27589, 2019 04.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-30565860
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndromes Mielodisplásicos / Proteínas / Deleción Cromosómica / Mutación Límite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: Pediatr Blood Cancer Asunto de la revista: HEMATOLOGIA / NEOPLASIAS / PEDIATRIA Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: Austria
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndromes Mielodisplásicos / Proteínas / Deleción Cromosómica / Mutación Límite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: Pediatr Blood Cancer Asunto de la revista: HEMATOLOGIA / NEOPLASIAS / PEDIATRIA Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: Austria