A novel PLP1 deletion causing classic Pelizaeus-Merzbacher disease.

Prior, Carmen; Muñoz-Calero, Maria; Gómez-Gonzalez, Clara; Martinez-Montero, Paloma; Barrio, Luis; Poo, Pilar; Martorell, Loreto; Molano, Jesus

Prior, Carmen; Muñoz-Calero, Maria; Gómez-Gonzalez, Clara; Martinez-Montero, Paloma; Barrio, Luis; Poo, Pilar; Martorell, Loreto; Molano, Jesus.

Afiliación

Prior C; INGEMM/IdIPAZ/CIBERER, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.
Muñoz-Calero M; INGEMM/IdIPAZ/CIBERER, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.
Gómez-Gonzalez C; INGEMM/IdIPAZ/CIBERER, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.
Martinez-Montero P; INGEMM/IdIPAZ/CIBERER, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.
Barrio L; Experimental Neurology Unit, IRYCIS, Madrid, Spain.
Poo P; Neurology Service, Hospital Sant Joan de Deu, Barcelona, Spain.
Martorell L; Molecular Genetics Unit, Hospital Sant Joan de Deu, Barcelona, Spain.
Molano J; INGEMM/IdIPAZ/CIBERER, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain. Electronic address: jesusmolano959@gmail.com.

J Neurol Sci ; 397: 135-137, 2019 Feb 15.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-30616056

Asunto(s)

Proteína Proteolipídica de la Mielina/genética; Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher/genética; Eliminación de Secuencia; Adolescente; Humanos; Masculino

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Eliminación de Secuencia / Proteína Proteolipídica de la Mielina / Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher Límite: Adolescent / Humans / Male Idioma: En Revista: J Neurol Sci Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: España

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